FGFR1変異を有するカルマン症候群の個人の歯科組織

背景：Kallmann症候群（KS）は、臭いの感覚の欠如、場合によっては腎アプラシア、難聴、シンダクティ、唇/口蓋裂、および歯科の時代の中心性性腺機能低下症を特徴とするまれな遺伝的障害です。現在までに、KSの5つの遺伝子が特定されています：X染色体に位置するKAL1、およびFGFR1、ProKR2、ProK2、およびFGF8は、ksの常染色体に関与しています。 AIM：この研究は、FGFR1遺伝子の変異に関連するKSを持つ個人の歯の雑種を特徴づけました。 設計：歯科治療を表示する6人の個人が含まれていました。臨床的および放射線学的な歯科的評価、および医療アナンペンが実施されました。 結果：両方の歯列におけるマイクロドン症、ドライバー型の下顎切歯、薄いモル根、および歯科治療のパターンが観察されました。最も頻繁に、下降順、下顎骨前顎前および下顎の2番目の前腫瘍、および外側上顎切歯で、1つから9つの歯が欠けていました。歯のアールのパターンは、FGFR1遺伝子の4つの新しい変異と関連しています。 結論：歯科の組織は、FGFR1遺伝子の突然変異によって引き起こされるKallmann症候群の臨床的特徴である可能性があります。これらの発見は、歯科医学者が生殖腺ロピー不足の早期診断と治療において果たすことができる役割を強調しています。

BACKGROUND: Kallmann syndrome (KS) is a rare genetic disorder characterised by central hypogonadism with a lack of sense of smell and in some cases renal aplasia, deafness, syndactyly, cleft lip/palate, and dental agenesis. To date, five genes for KS have been identified: KAL1, located on the X chromosome, and FGFR1, PROKR2, PROK2 and FGF8, which are involved in autosomally transmitted forms of KS. AIM: The study characterised the dental ageneses of individuals with KS associated with mutations in the FGFR1 gene. DESIGN: Six individuals displaying dental agenesis were included. Clinical and radiological dental evaluations as well as medical anamneses were carried out. RESULTS: Microdontia, screwdriver-shaped mandibular incisors, thin molar roots, and patterns of dental agenesis in both dentitions were observed. One to nine teeth were missing, most frequently, in descending order, lateral mandibular incisors, second premolars of upper and lower jaws, and lateral maxillary incisors. The pattern of dental agenesis is associated with four new mutations in the FGFR1 gene. CONCLUSION: Dental agenesis may be a clinical feature of Kallmann syndrome caused by a mutation in the FGFR1 gene. These findings highlight the role that odontologists can play in the early diagnosis and treatment of gonadotropic deficiency.