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ミトコンドリア脳症、乳酸酸性症、ストロークのようなエピソード(MELA)は、多ジェネティック、母性遺伝、ミトコンドリアDNA変異に関連する進行性神経変性障害です。Melasは、神経学的、筋肉、内分泌、聴覚、視覚、心臓、精神医学、腎臓、胃腸、皮膚科学症状を含むマルチシステムプレゼンテーションを持っています。臨床経過と予後はさまざまであり、多くの場合、認知機能の低下、障害、および早死につながります。けいれん状態てんかん重積(CSE)と非けいれん状態てんかん虫(NCSE)の両方が、MELASで報告されています。このレポートは、再発性の複雑な部分発作、NCSE、混乱、攻撃的な行動、幻覚、妄想的妄想を伴うMELASの症例を示しています。診断の迅速なビデオ/EEG確認と積極的な抗てんかん薬介入が必要です。この障害、その適切な管理、およびNCSEの重要性に関する医療専門家のさらなる教育は、治療の遅延を避けるために示されています。
ミトコンドリア脳症、乳酸酸性症、ストロークのようなエピソード(MELA)は、多ジェネティック、母性遺伝、ミトコンドリアDNA変異に関連する進行性神経変性障害です。Melasは、神経学的、筋肉、内分泌、聴覚、視覚、心臓、精神医学、腎臓、胃腸、皮膚科学症状を含むマルチシステムプレゼンテーションを持っています。臨床経過と予後はさまざまであり、多くの場合、認知機能の低下、障害、および早死につながります。けいれん状態てんかん重積(CSE)と非けいれん状態てんかん虫(NCSE)の両方が、MELASで報告されています。このレポートは、再発性の複雑な部分発作、NCSE、混乱、攻撃的な行動、幻覚、妄想的妄想を伴うMELASの症例を示しています。診断の迅速なビデオ/EEG確認と積極的な抗てんかん薬介入が必要です。この障害、その適切な管理、およびNCSEの重要性に関する医療専門家のさらなる教育は、治療の遅延を避けるために示されています。
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) is a progressive neurodegenerative disorder associated with polygenetic, maternally inherited, mitochondrial DNA mutations. MELAS has multisystem presentation including neurological, muscular, endocrine, auditory, visual, cardiac, psychiatric, renal, gastrointestinal and dermatological symptoms. Clinical course and prognosis are variable, often leading to cognitive decline, disability, and premature death. Both convulsive status epilepticus (CSE) and nonconvulsive status epilepticus (NCSE) are reported with MELAS. This report illustrates a case of MELAS with recurrent complex partial seizures, NCSE, confusion, aggressive behaviors, hallucinations, and paranoid delusions. Rapid video/EEG confirmation of diagnosis and aggressive antiepileptic drug intervention are required. Further education of medical professionals regarding this disorder, its appropriate management, and the significance of NCSE is indicated to avoid delay of treatment.
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