バラーガロルド症候群の子供の正常な成長と発達（頭蓋癒着症およびradial骨aplasia）

Baller-Gerold症候群（MIM *21860）の基本的な特徴は、頭蓋癒着症およびradial骨アプラシアです。公開されているのは12のケースのみであり、これらは2つのグループにほぼ割り当てられます。追加の異常のないケースと、幅広い追加機能を備えたケースです。頭蓋骨癒合症とradial骨症の少年だけを説明し、このまれな症候群の散発的な症例によって提示された遺伝カウンセリングの困難を強調しています。

The cardinal features of the Baller-Gerold syndrome (MIM *21860) are craniosynostosis and radial aplasia. Only 12 cases have been published and these are roughly divisible into two groups: cases without any additional abnormalities and cases with a broad range of additional features. We describe a boy with craniosynostosis and radial aplasia alone and highlight genetic counselling difficulties presented by a sporadic case of this rare syndrome.