可変タンデムリピートは、コーディングと調節シーケンスの進化を促進します

遺伝子型から表現型のマッピングは、一般に、単一ヌクレオチド多型（SNP）とコピー数変動（CNV）の2つの主要なクラスの変異に焦点を当てています。ここでは、遺伝子型の変動の過小評価されていない第3クラスであるマイクロサテライトとミニサテライトの繰り返しについて説明します。このようなタンデムリピート（TRS）は、歴史的に機能的ではない「ジャンクDNA」として指定されていたユビキタスで不安定なゲノム要素であり、したがって比較ゲノミクスではほとんど無視されます。ただし、真核生物遺伝子とプロモーターの10％〜20％が不安定な反復路を含んでいます。これらの繰り返しの突然変異は、しばしば魅力的な表現型の結果をもたらします。たとえば、ヒト遺伝子またはその近くにある不安定な繰り返しの変化は、ハンチントン病などの神経変性疾患につながる可能性があります。疾患における役割とは別に、さまざまな繰り返しは、細胞表面の変動性、骨格形態の可塑性、概日リズムの調整など、有用な表現型の変動性も付与します。そのため、TRSは、生物の進化性を促進する可能性のある遺伝的およびエピジェネティックな変化の特性を組み合わせています。

Genotype-to-phenotype mapping commonly focuses on two major classes of mutations: single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variation (CNV). Here, we discuss an underestimated third class of genotypic variation: changes in microsatellite and minisatellite repeats. Such tandem repeats (TRs) are ubiquitous, unstable genomic elements that have historically been designated as nonfunctional "junk DNA" and are therefore mostly ignored in comparative genomics. However, as many as 10% to 20% of eukaryotic genes and promoters contain an unstable repeat tract. Mutations in these repeats often have fascinating phenotypic consequences. For example, changes in unstable repeats located in or near human genes can lead to neurodegenerative diseases such as Huntington disease. Apart from their role in disease, variable repeats also confer useful phenotypic variability, including cell surface variability, plasticity in skeletal morphology, and tuning of the circadian rhythm. As such, TRs combine characteristics of genetic and epigenetic changes that may facilitate organismal evolvability.