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唾液腺外の筋上皮（ME）腫瘍の診断は、特に骨や内臓の場所などの異常な臨床症状では、依然として困難です。いくつかの報告では、軟部組織ME腫瘍におけるEWSR1遺伝子再配置が示されており、それぞれの場合、融合パートナーはPBX1またはZNF444として特定されました。しかし、これらの遺伝的異常が再発しているか、軟部組織の位置の腫瘍に限定されているかを調査するためのより大きな研究が不足しています。主に軟部組織からの66のME腫瘍（71％）だけでなく、皮膚、骨、内臓の位置からも、古典的な形態学的特徴と免疫プロファイルをサポートすることを特徴としていました。EWSR1、FUS、PBX1、およびZNF444の遺伝子再編成は、蛍光in situハイブリダイゼーションによって調査されました。EWSR1遺伝子再配置は、症例の45％で検出されました。EWSR1-POU5F1融合は、cDNA EUD（人種）の3'rapid増幅により小児軟部組織腫瘍で同定され、その後、小児および若年成人の4つの追加の軟部組織腫瘍で確認されました。EWSR1-PBX1融合は5例で見られましたが、EWSR1-ZNF444およびFUS遺伝子再配置はそれぞれ1つの肺腫瘍で認められました。結論として、EWSR1遺伝子の再編成は、解剖学的位置に関係なく、唾液腺の外側に発生するME腫瘍の一般的なイベントです。EWSR1陰性腫瘍はより良性で、表面的に位置し、乳管分化を示し、遺伝的に異なるグループの可能性を示唆しています。透明な細胞形態を備えた軟部組織ME腫瘍のサブセットは、困難な場合に分子診断テストとして使用できるEWSR1-POU5F1融合を備えています。これらの発見は、軟部組織ME腫瘍とその唾液腺の対応物との間の病原性の関係をサポートしていません。
唾液腺外の筋上皮（ME）腫瘍の診断は、特に骨や内臓の場所などの異常な臨床症状では、依然として困難です。いくつかの報告では、軟部組織ME腫瘍におけるEWSR1遺伝子再配置が示されており、それぞれの場合、融合パートナーはPBX1またはZNF444として特定されました。しかし、これらの遺伝的異常が再発しているか、軟部組織の位置の腫瘍に限定されているかを調査するためのより大きな研究が不足しています。主に軟部組織からの66のME腫瘍（71％）だけでなく、皮膚、骨、内臓の位置からも、古典的な形態学的特徴と免疫プロファイルをサポートすることを特徴としていました。EWSR1、FUS、PBX1、およびZNF444の遺伝子再編成は、蛍光in situハイブリダイゼーションによって調査されました。EWSR1遺伝子再配置は、症例の45％で検出されました。EWSR1-POU5F1融合は、cDNA EUD（人種）の3'rapid増幅により小児軟部組織腫瘍で同定され、その後、小児および若年成人の4つの追加の軟部組織腫瘍で確認されました。EWSR1-PBX1融合は5例で見られましたが、EWSR1-ZNF444およびFUS遺伝子再配置はそれぞれ1つの肺腫瘍で認められました。結論として、EWSR1遺伝子の再編成は、解剖学的位置に関係なく、唾液腺の外側に発生するME腫瘍の一般的なイベントです。EWSR1陰性腫瘍はより良性で、表面的に位置し、乳管分化を示し、遺伝的に異なるグループの可能性を示唆しています。透明な細胞形態を備えた軟部組織ME腫瘍のサブセットは、困難な場合に分子診断テストとして使用できるEWSR1-POU5F1融合を備えています。これらの発見は、軟部組織ME腫瘍とその唾液腺の対応物との間の病原性の関係をサポートしていません。
The diagnosis of myoepithelial (ME) tumors outside salivary glands remains challenging, especially in unusual clinical presentations, such as bone or visceral locations. A few reports have indicated EWSR1 gene rearrangement in soft tissue ME tumors, and, in one case each, the fusion partner was identified as either PBX1 or ZNF444. However, larger studies to investigate whether these genetic abnormalities are recurrent or restricted to tumors in soft tissue locations are lacking. Sixty-six ME tumors mainly from soft tissue (71%), but also from skin, bone, and visceral locations, characterized by classic morphological features and supporting immunoprofile were studied. Gene rearrangements in EWSR1, FUS, PBX1, and ZNF444 were investigated by fluorescence in situ hybridization. EWSR1 gene rearrangement was detected in 45% of the cases. A EWSR1-POU5F1 fusion was identified in a pediatric soft tissue tumor by 3'Rapid Amplification of cDNA Euds (RACE) and subsequently confirmed in four additional soft tissue tumors in children and young adults. An EWSR1-PBX1 fusion was seen in five cases, whereas EWSR1-ZNF444 and FUS gene rearrangement was noted in one pulmonary tumor each. In conclusion, EWSR1 gene rearrangement is a common event in ME tumors arising outside salivary glands, irrespective of anatomical location. EWSR1-negative tumors were more often benign, superficially located, and showed ductal differentiation, suggesting the possibility of genetically distinct groups. A subset of soft tissue ME tumors with clear cell morphology harbor an EWSR1-POU5F1 fusion, which can be used as a molecular diagnostic test in difficult cases. These findings do not support a pathogenetic relationship between soft tissue ME tumors and their salivary gland counterparts.
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