拡張されたY染色体調査は、北のルートを介して現代の人間の東アジアへの氷河後の移動を示唆しています

Y染色体およびミトコンドリアDNA、最近のゲノムワイドの独立型ヌクレオチド多型からの遺伝的多様性データは、東南アジア本土が東アジアの個体群の主要な地理的源であることを示唆しています。しかし、これらの研究は、中央南アジア（CSA）および/または西ユーラシア（WE）関連の遺伝的成分を東アジアの遺伝的成分を検出し、提案された北ルートを介した最近の人口混合または古代の移動のいずれかを暗示しています。これらのCSAおよびWE関連の遺伝子成分の期間と地理的源を追跡するために、3,826人の男性（中国からの116人の人口、北朝鮮の人口1人）をサンプリングし、よく分解されたY染色体系統発生に従って高解像度のジェノタイピングを実施しました。。公開されている東アジアのY-Haplogroupデータと組み合わせて、私たちのデータは、4つの支配的なハプログループ（東アジアY染色体の92.87％を占める）、O-M175、D-M174、C-M130（C5を含むものではないことを示しています。-M356）、およびN-M231は、東アジアの南部と北部の両方のアジア人口の両方で、東アジアの近代人間起源の南部のルートと一致しています。ただし、他のハプログループ（合計6.79％）（E-RYR4064、C5-M356、G-M201、H-M69、I-M170、J-P209、L-M20、Q-M242、R-M207、およびR-M207、およびT-M70）は、主に北東アジアの個体群で検出され、系統地理学的分析に基づいて中央南アジアおよび/または西ユーラシア起源として特定されました。特に、地理的分布とY染色体短縮繰り返し（Y-STR）の多様性の証拠は、ハプログループQ-M242（ネイティブアメリカン固有のハプログQ1A3A-M3の先祖のハプログループ）とR-M207がおそらく東アジアに移住したことを示しています。北のルート。ハプログループ内のY-STR変動の年齢推定は、北ルートと最近の（〜3 ka）集団混合物を介した氷河後（〜18 ka）移動の存在を示唆しています。私たちは、南アジアの近代的な人間の集落で南ルートを介した旧石器時代の移住が主要な役割を果たしたが、現在の南アジアの個体群と北部の東アジアの個体群の遺伝的相違を部分的に説明している私からの古代の貢献が限られていることを提案しています。

Genetic diversity data, from Y chromosome and mitochondrial DNA as well as recent genome-wide autosomal single nucleotide polymorphisms, suggested that mainland Southeast Asia was the major geographic source of East Asian populations. However, these studies also detected Central-South Asia (CSA)- and/or West Eurasia (WE)-related genetic components in East Asia, implying either recent population admixture or ancient migrations via the proposed northern route. To trace the time period and geographic source of these CSA- and WE-related genetic components, we sampled 3,826 males (116 populations from China and 1 population from North Korea) and performed high-resolution genotyping according to the well-resolved Y chromosome phylogeny. Our data, in combination with the published East Asian Y-haplogroup data, show that there are four dominant haplogroups (accounting for 92.87% of the East Asian Y chromosomes), O-M175, D-M174, C-M130 (not including C5-M356), and N-M231, in both southern and northern East Asian populations, which is consistent with the proposed southern route of modern human origin in East Asia. However, there are other haplogroups (6.79% in total) (E-SRY4064, C5-M356, G-M201, H-M69, I-M170, J-P209, L-M20, Q-M242, R-M207, and T-M70) detected primarily in northern East Asian populations and were identified as Central-South Asian and/or West Eurasian origin based on the phylogeographic analysis. In particular, evidence of geographic distribution and Y chromosome short tandem repeat (Y-STR) diversity indicates that haplogroup Q-M242 (the ancestral haplogroup of the native American-specific haplogroup Q1a3a-M3) and R-M207 probably migrated into East Asia via the northern route. The age estimation of Y-STR variation within haplogroups suggests the existence of postglacial (∼18 Ka) migrations via the northern route as well as recent (∼3 Ka) population admixture. We propose that although the Paleolithic migrations via the southern route played a major role in modern human settlement in East Asia, there are ancient contributions, though limited, from WE, which partly explain the genetic divergence between current southern and northern East Asian populations.