著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
背景：炎症性腸疾患における遺伝学の影響は、双子の一致によって強調されています。以前の研究には方法論的な制限があります。目的は、信頼できる一致率を確立し、一致して不整合する一接合性ペアの表現型特性を比較することであり、前者が遺伝的に決定されたサブグループを反映することを予測することでした。 方法：スウェーデンの双子のレジストリをスウェーデンの退院登録簿で再ランニングすることにより、観察時間が延長されました。診断と表現型は医療メモに基づいていました。未知の接合性のペアと、両方の双子が生きていないか、アンケートに応答していない場合は除外されました。合計で、1909年から1980年に生まれた同性の149の新しい双子のペアが特定されました。 結果：新しいペア、4/29の一接合体、0/38の二球性、および未知の接合性のある0/1の双子ペアは、クローン病（CD）に一致していました。潰瘍性大腸炎（UC）では、4/31一接合性、4/48の二球性、および未知の接合性の0/1ツインペアが一致していました。元のコホートに新しいペアが追加されました。1886年から1958年に生まれたペアに分析を制限すると、元のコホート、9/33の一接合体および1/50のジジゴチックペアで使用された期間がCD（P = 0.008）、6/41、3/49、それに応じてUCの場合は一致していました。（p = 0.29）。一致する双子は、1886年から1980年に生まれた双子では、不一致の双子よりも15％対35％（P = 0.09）よりもコロンニックCDが少なくなる傾向がありました。 結論：以前の双子の研究では、CDの遺伝学の影響を過大評価しています。一致したペアと不一致のペアの間の表現型の違いの傾向が観察され、臨床的存在が異なる病態生理学的背景を持つ疾患を表していることを示唆しています。
背景：炎症性腸疾患における遺伝学の影響は、双子の一致によって強調されています。以前の研究には方法論的な制限があります。目的は、信頼できる一致率を確立し、一致して不整合する一接合性ペアの表現型特性を比較することであり、前者が遺伝的に決定されたサブグループを反映することを予測することでした。 方法：スウェーデンの双子のレジストリをスウェーデンの退院登録簿で再ランニングすることにより、観察時間が延長されました。診断と表現型は医療メモに基づいていました。未知の接合性のペアと、両方の双子が生きていないか、アンケートに応答していない場合は除外されました。合計で、1909年から1980年に生まれた同性の149の新しい双子のペアが特定されました。 結果：新しいペア、4/29の一接合体、0/38の二球性、および未知の接合性のある0/1の双子ペアは、クローン病（CD）に一致していました。潰瘍性大腸炎（UC）では、4/31一接合性、4/48の二球性、および未知の接合性の0/1ツインペアが一致していました。元のコホートに新しいペアが追加されました。1886年から1958年に生まれたペアに分析を制限すると、元のコホート、9/33の一接合体および1/50のジジゴチックペアで使用された期間がCD（P = 0.008）、6/41、3/49、それに応じてUCの場合は一致していました。（p = 0.29）。一致する双子は、1886年から1980年に生まれた双子では、不一致の双子よりも15％対35％（P = 0.09）よりもコロンニックCDが少なくなる傾向がありました。 結論：以前の双子の研究では、CDの遺伝学の影響を過大評価しています。一致したペアと不一致のペアの間の表現型の違いの傾向が観察され、臨床的存在が異なる病態生理学的背景を持つ疾患を表していることを示唆しています。
BACKGROUND: The influence of genetics in inflammatory bowel disease is emphasized by twin concordance. Previous studies have methodological limitations. The aims were to establish reliable concordance rates and compare phenotypic characteristics in concordant and discordant monozygotic pairs, anticipating the former reflects a genetically determined subgroup. METHODS: By re-running the Swedish twin registry with the Swedish hospital discharge register, observation time was extended. Diagnoses and phenotype were based on medical notes. Pairs with unknown zygosity and where both twins were not alive or not responding to the questionnaire were excluded. In all, 149 new twin pairs of the same sex, born 1909-1980 were identified. RESULTS: Of new pairs, 4/29 monozygotic, 0/38 dizygotic, and 0/1 twin pairs with unknown zygosity were concordant for Crohn's disease (CD). In ulcerative colitis (UC), 4/31 monozygotic, 4/48 dizygotic, and 0/1 twin pairs with unknown zygosity were concordant. New pairs were added to the original cohort. Restricting analyses to pairs born 1886-1958, the time period used in the original cohort, 9/33 monozygotic and 1/50 dizygotic pairs were concordant for CD (P = 0.008), 6/41 and 3/49, correspondingly, for UC (P = 0.29). There was a trend for concordant twins to have less colonic CD than discordant twins, 15% versus 35% (P = 0.09) in twins born 1886-1980. CONCLUSIONS: Previous twin studies have overestimated the influence of genetics in CD. A trend for phenotypic difference between concordant and discordant pairs was observed, suggesting that the clinical entity represents diseases with different pathophysiological backgrounds.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。