超数リングX X染色体のモザイシズムを持つ男性：アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを使用した表現型と遺伝子型の特性評価の分析

ターナー症候群の雌では、超数、誘導体、および環X染色体は比較的一般的ですが、男性ではめったに報告されていません。現在までに、10症例未満が公開されており、そのうち2症例が誘導体X染色体のブレークポイントと遺伝的含有量を定義する際に部分的に特徴付けられているのは2つだけです。私たちは、クラニオフロントン筋形成異常の特徴（MAN 304110のメンデル遺伝）の特徴を含む複数の先天性異常を有する、超数X染色体（46、XY/47、XY、R（x））のモザイシズムを持つ男性について説明します。臓器。比較ゲノムハイブリダイゼーションアレイマッピングを使用して、誘導体XはXP11.3からXQ13.1領域を含む24 MBフラグメントで構成され、XIST遺伝子がないことを決定しました。これは、比較ゲノムハイブリダイゼーションアレイ分析による男性の環X染色体の詳細な分子特性を説明する最初のレポートです。この患者の臨床的所見と分子所見を、文献で報告された他の46、XY、R（X）患者と比較し、環状X染色体に含まれる既知の遺伝子のdisomyの潜在的な役割について議論します。

Supernumerary, derivative, and ring X chromosomes are relatively common in Turner syndrome females but have been reported rarely in males. To date, less than 10 cases have been published, of which only 2 have been partially characterized in defining the breakpoints and genetic content of the derivative X chromosome. We describe a male with mosaicism for a supernumerary X chromosome (46,XY/47,XY, r(X)) who has multiple congenital anomalies, including features of craniofrontonasal dysplasia (Mendelian Inheritance in Man 304110) and the presence of ectopic female reproductive organs. Using comparative genomic hybridization array mapping, we determined that the derivative X is composed of a 24-Mb fragment that contains the regions Xp11.3 through Xq13.1 and lacks the XIST gene. This is the first report to describe a detailed molecular characterization of a ring X chromosome in a male by comparative genomic hybridization array analysis. We compare the clinical and molecular findings in this patient to other 46,XY, r(X) patients reported in the literature and discuss the potential role of disomy for known genes contained on the ring X chromosome.