ターナー症候群と妊娠：45、X/47、XXXモザイクは別の予後ですか？独自の臨床経験と文献レビュー

ターナー症候群は、ほとんどの場合、思春期前に発生し、不妊症につながる卵巣障害によって特徴付けられます。ターナー症候群の女性の10％未満では、思春期が発生する可能性があり、自発的な妊娠が可能ですが、胎児の喪失、染色体、先天性異常のリスクが高いです。モザイクターナー症候群の核型核型45、X/47、XXXを備えた33歳の女性の症例を提示し、自然に妊娠し、2つの妊娠が成功しました。短い身長は、ターナー症候群の唯一の症状でした。本報告書では、ターナー症候群の女性の肥沃度と、ターナー症候群における47のXXX細胞株に対するモザイシズムの表現型効果に関する入手可能な文献をレビューしました。

Turner's syndrome is characterized by an ovarian failure which occurs in most cases before puberty and leads to infertility. In less than 10% of women with Turner syndrome, puberty may occur and spontaneous pregnancies is possible but with a high risk of fetal loss, chromosomal and congenital abnormalities. We present the case of a 33-year-old woman with a mosaic Turner's syndrome karyotype 45,X/47,XXX who conceived spontaneously and had two successful pregnancies. Short stature was the only manifestation of Turner's syndrome. In the present report, we reviewed the available literature on the fertility of women with Turner's syndrome and the phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner's syndrome.