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Nucleic acids research2011Jan01Vol.39issue(Database issue)

宇宙:がんにおける体細胞変異のカタログにおける完全な癌ゲノムの採掘

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Research Support, Non-U.S. Gov't
概要
Abstract

Cosmic(http://www.sanger.ac.uk/cosmic)は、ヒトがんの体細胞変異に関する包括的な情報をキュレートします。リリースV48(2010年7月)は、ほぼ542,000の腫瘍サンプルにおける136,000を超えるコーディング変異について説明しています。文書化された18,490の遺伝子のうち、4803(26%)には1つ以上の変異があります。完全な科学文献のキュレーションは、83の主要な癌遺伝子と49の融合遺伝子ペア(今年の19の新しい癌遺伝子と30の新しい融合ペア)で利用でき、この数は継続的に増加しています。これらの中で重要なのはTP53です。これは、IARC P53データベースとのコラボレーションを通じて利用できるようになりました。英国サンガー研究所のがんゲノムプロジェクト(CGP)およびがんゲノムアトラスプロジェクト(TCGA)のデータのデータに加えて、大規模な系統的スクリーンもキュレーションされています。主要なWebサイトのアップグレードにより、これらのデータがよりマイニング可能になり、多くの新しい選択フィルターとグラフィックがあります。バイオマートが利用可能になり、より自動化されたデータマイニングと他の生物学的データベースとの統合が可能になりました。ゲノム機能の注釈は大きな焦点になりました。Cosmicは、フルゲノムの再配置実験のキュレーションを開始し、新しいWebページ、エクスポート形式、グラフィックスタイルの開発を開始しました。GRCH37に最近更新されたすべてのゲノム情報により、CoSmicはさまざまな種類の突然変異情報を統合し、Ensemblやその他のデータリソースとはるかに緊密なリンクを作成しています。

Cosmic(http://www.sanger.ac.uk/cosmic)は、ヒトがんの体細胞変異に関する包括的な情報をキュレートします。リリースV48(2010年7月)は、ほぼ542,000の腫瘍サンプルにおける136,000を超えるコーディング変異について説明しています。文書化された18,490の遺伝子のうち、4803(26%)には1つ以上の変異があります。完全な科学文献のキュレーションは、83の主要な癌遺伝子と49の融合遺伝子ペア(今年の19の新しい癌遺伝子と30の新しい融合ペア)で利用でき、この数は継続的に増加しています。これらの中で重要なのはTP53です。これは、IARC P53データベースとのコラボレーションを通じて利用できるようになりました。英国サンガー研究所のがんゲノムプロジェクト(CGP)およびがんゲノムアトラスプロジェクト(TCGA)のデータのデータに加えて、大規模な系統的スクリーンもキュレーションされています。主要なWebサイトのアップグレードにより、これらのデータがよりマイニング可能になり、多くの新しい選択フィルターとグラフィックがあります。バイオマートが利用可能になり、より自動化されたデータマイニングと他の生物学的データベースとの統合が可能になりました。ゲノム機能の注釈は大きな焦点になりました。Cosmicは、フルゲノムの再配置実験のキュレーションを開始し、新しいWebページ、エクスポート形式、グラフィックスタイルの開発を開始しました。GRCH37に最近更新されたすべてのゲノム情報により、CoSmicはさまざまな種類の突然変異情報を統合し、Ensemblやその他のデータリソースとはるかに緊密なリンクを作成しています。

COSMIC (http://www.sanger.ac.uk/cosmic) curates comprehensive information on somatic mutations in human cancer. Release v48 (July 2010) describes over 136,000 coding mutations in almost 542,000 tumour samples; of the 18,490 genes documented, 4803 (26%) have one or more mutations. Full scientific literature curations are available on 83 major cancer genes and 49 fusion gene pairs (19 new cancer genes and 30 new fusion pairs this year) and this number is continually increasing. Key amongst these is TP53, now available through a collaboration with the IARC p53 database. In addition to data from the Cancer Genome Project (CGP) at the Sanger Institute, UK, and The Cancer Genome Atlas project (TCGA), large systematic screens are also now curated. Major website upgrades now make these data much more mineable, with many new selection filters and graphics. A Biomart is now available allowing more automated data mining and integration with other biological databases. Annotation of genomic features has become a significant focus; COSMIC has begun curating full-genome resequencing experiments, developing new web pages, export formats and graphics styles. With all genomic information recently updated to GRCh37, COSMIC integrates many diverse types of mutation information and is making much closer links with Ensembl and other data resources.

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