大規模なヨーロッパのネコ集団におけるMyBPC3-A31p変異の有病率と、メインクーン品種における肥大性心筋症との関連

目的：MyBPC3-A31p変異は、常染色体優性肥大型心筋症（HCM）を持つメインクーン猫のコロニーで米国で確認されています。この前向き研究の目的は、次のとおりでした。1）ヨーロッパからの大規模なネコの集団におけるこの突然変異の有病率を評価すること。2）これらのデータを、メインクーン品種におけるHCMの有病率と比較する。 動物と方法：1）2744個のメインクーン猫を含むさまざまな品種の3757匹の猫が突然変異のためにスクリーニングされました。2）164/2744メインクーン猫は心エコー検査にさらされました（エコーグループ、平均年齢= 2.6歳[0.3-11.5]）。 結果：1）研究集団全体で、突然変異はメインクーン猫（有病率= 41.5％）でのみ発見されました。2）エコーグループの55/164（34％）猫は突然変異を運びましたが、12/164（7％; 5/48ヘテロ接合、5/7ホモ接合性変異、2/109ホモ接合野生型猫）のみがHCMを示しました。MyBPC3-A31pは、HCMの有意なリスク増加と関連していた（相対リスク= 9.91）。 結論：MyBPC3-A31p変異は、ヨーロッパのメインクーン猫で非常に一般的であり、潜在的な限界イベントで繁殖しているようです。影響を受けていない猫と影響を受けたホモ接合性野生型猫は、ヒトで示されているように、ネコHCMの表現型および病因の不均一性を示しています。

OBJECTIVES: The MYBPC3-A31P mutation has been identified in the USA in a colony of Maine Coon cats with an autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The objectives of this prospective study were: 1) to evaluate the prevalence of this mutation in a large feline population from Europe; 2) to compare these data with the prevalence of HCM in the Maine Coon breed. ANIMALS AND METHODS: 1) 3757 cats from different breeds including 2744 Maine Coon cats were screened for the mutation. 2) 164/2744 Maine Coon cats were subjected to echocardiography (Echo-Group, mean age = 2.6 years [0.3-11.5]). RESULTS: 1) In the whole study population, the mutation was only found in Maine Coon cats (prevalence = 41.5%), except for one British Longhair cat. 2) 55/164 (34%) cats from the Echo-Group carried the mutation while only 12/164 (7%; 5/48 heterozygous, 5/7 homozygous mutated, 2/109 homozygous wild-type cats) showed HCM. MYBPC3-A31P was associated with a significant increased risk of HCM (relative risk = 9.91). CONCLUSION: The MYBPC3-A31P mutation is highly prevalent in Maine Coon cats in Europe and appears to be breed specific with potential marginal events. Young unaffected mutated cats and affected homozygous wild-type cats illustrate the phenotypic and etiological heterogeneity of feline HCM, as demonstrated in humans.