ホモ接合性のゲノム走行は、人口の歴史と血族を記録します

ヒトゲノムは、同一のハプロタイプが各親から遺伝されているホモ接合遺伝子型の多くの走行によって特徴付けられます。各実行の長さは、共通の祖先以来の世代の数によって部分的に決定されます。いとこ結婚の子孫はホモ接合性（ROH）の長い走りを持っていますが、多数の短い地域は共有された祖先のテンと数百世代前に関連しています。人口は、幅広い人口統計学的歴史を経験しており、血族性に対する多様な文化的態度を保持しています。グローバルな人口データセットでは、長くて短いROHのゲノム全体の分析により、ここでは、人口の大部分が次のように推測される4つの主要なグループにサンプリングされた主に先住民集団の分類を可能にします。（a）最近の親の関連性（南および西アジア人）;（b）長期的な隔離と制限された有効集団サイズ（n（e））を通じて、数百から数千年前に発生する共有親の祖先（n（e））。（c）古代および最近の親の関連性の両方（ネイティブアメリカン）。（d）大陸N（E）に関連する共有された祖先の背景レベルのみ（主に都市部のヨーロッパ人と東アジア人、サハラ以南のアフリカの農業学者の中で最も低い）、および時折不可解な近交系の個人。さらに、個人は、この人口統計学的歴史的空間を表す軸に沿って配置できます。したがって、ホモ接合性の長い段階は、私たちのゲノムの世界的に広く、過小評価されている特徴であり、過去の血族と人口の孤立を記録し、個人の先祖の人口統計史の特徴的な記録を提供します。個々のROH測定により、多遺伝子劣性効果から生じる疾患リスクの定量化も可能になります。

The human genome is characterised by many runs of homozygous genotypes, where identical haplotypes were inherited from each parent. The length of each run is determined partly by the number of generations since the common ancestor: offspring of cousin marriages have long runs of homozygosity (ROH), while the numerous shorter tracts relate to shared ancestry tens and hundreds of generations ago. Human populations have experienced a wide range of demographic histories and hold diverse cultural attitudes to consanguinity. In a global population dataset, genome-wide analysis of long and shorter ROH allows categorisation of the mainly indigenous populations sampled here into four major groups in which the majority of the population are inferred to have: (a) recent parental relatedness (south and west Asians); (b) shared parental ancestry arising hundreds to thousands of years ago through long term isolation and restricted effective population size (N(e)), but little recent inbreeding (Oceanians); (c) both ancient and recent parental relatedness (Native Americans); and (d) only the background level of shared ancestry relating to continental N(e) (predominantly urban Europeans and East Asians; lowest of all in sub-Saharan African agriculturalists), and the occasional cryptically inbred individual. Moreover, individuals can be positioned along axes representing this demographic historic space. Long runs of homozygosity are therefore a globally widespread and under-appreciated characteristic of our genomes, which record past consanguinity and population isolation and provide a distinctive record of the demographic history of an individual's ancestors. Individual ROH measures will also allow quantification of the disease risk arising from polygenic recessive effects.