サハラ以南のアフリカにおけるY-染色体の変動：ニジェール・コンゴグループの歴史に関する洞察

技術的および文化的革新と気候変動は、サハラ以南のアフリカにおける主要な言語門の拡散に影響を与えたと考えられています。最も広く、最も豊かな多様性は、ニジェール・コンゴの門であり、西アフリカで〜10、000年前に生まれたと考えられています（YA）。バンツー語（ニジェール・コンゴ門内の家族）〜5,000 YAの拡大は、大陸の過去の人口統計における主要な出来事を表しています。アフリカのY染色体の変動に関する多くの以前の研究は、Bantuの拡大をHaplogroup E1B1A（およびその亜型E1B1A7）に関連付けました。ただし、これら2つの系統の分布は、バントゥ語を話す人々によって現在占有されている地域をはるかに超えており、この拡大の背後にある実際の遺伝構造に関する疑問を提起しています。これらの問題に対処するために、以前は不十分な地域に焦点を当てたアフリカの祖先の1,195個の個人（コンゴ民主共和国、ザンビア）に焦点を当てたアフリカの祖先の1,195個の個人に、31の二連合マーカーとY染色体上の12のマイクロサテライトを直接遺伝子型としました。公開されたデータを含めると、すべての言語系を表す26のグループから2,736人の個人を分析し、サハラ以南のアフリカの大部分をカバーしました。Niger-Congo Phylum内では、ハプログE1B1A（およびE1B1A7）の背景に2つのマーカー（U174およびU175）を介して、バントゥと非バントゥグループ間のハプログループ組成の違いを初めて確認します。また、短いタンデムリピート（STR）ハプロタイプの線形判別分析を使用して、発行されたデータから遺伝子型が推測されたものです。Bantuグループ全体でSTR多様性レベルの低下は見られず、シリアルファウンダー効果がないことを示唆しています。さらに、ハプログループの組成の均一性と西部および東部バンツー族のグループ間のハプロタイプ共有のパターンは、サハラ以南のアフリカ全体での拡大が急速な広がりを反映していることを示唆しています。全体として、地理の影響は明確に識別可能であるが、サハラ以南のアフリカのY染色体多様性の形成において、言語の所属が顕著な役割を果たしていることがわかった。

Technological and cultural innovations as well as climate changes are thought to have influenced the diffusion of major language phyla in sub-Saharan Africa. The most widespread and the richest in diversity is the Niger-Congo phylum, thought to have originated in West Africa ∼ 10,000 years ago (ya). The expansion of Bantu languages (a family within the Niger-Congo phylum) ∼ 5,000 ya represents a major event in the past demography of the continent. Many previous studies on Y chromosomal variation in Africa associated the Bantu expansion with haplogroup E1b1a (and sometimes its sublineage E1b1a7). However, the distribution of these two lineages extends far beyond the area occupied nowadays by Bantu-speaking people, raising questions on the actual genetic structure behind this expansion. To address these issues, we directly genotyped 31 biallelic markers and 12 microsatellites on the Y chromosome in 1,195 individuals of African ancestry focusing on areas that were previously poorly characterized (Botswana, Burkina Faso, Democratic Republic of Congo, and Zambia). With the inclusion of published data, we analyzed 2,736 individuals from 26 groups representing all linguistic phyla and covering a large portion of sub-Saharan Africa. Within the Niger-Congo phylum, we ascertain for the first time differences in haplogroup composition between Bantu and non-Bantu groups via two markers (U174 and U175) on the background of haplogroup E1b1a (and E1b1a7), which were directly genotyped in our samples and for which genotypes were inferred from published data using linear discriminant analysis on short tandem repeat (STR) haplotypes. No reduction in STR diversity levels was found across the Bantu groups, suggesting the absence of serial founder effects. In addition, the homogeneity of haplogroup composition and pattern of haplotype sharing between Western and Eastern Bantu groups suggests that their expansion throughout sub-Saharan Africa reflects a rapid spread followed by backward and forward migrations. Overall, we found that linguistic affiliations played a notable role in shaping sub-Saharan African Y chromosomal diversity, although the impact of geography is clearly discernible.