ゴーリン症候群の基底細胞癌：202人の患者のレビュー

ゴーリン症候群（Naevoid基底細胞癌症候群）は、出生発生率が19,000人に約1人のPTCH遺伝子の変異によって引き起こされるまれな常染色体優性症候群です。患者は、幼少期に頻繁に皮膚の複数の基底細胞癌を発症し、髄芽腫などの追加の悪性腫瘍の素因もあります。ゴーリン症候群の患者には、二分状rib骨などの発達障害や顎皮嚢などの他の合併症もあります。62科の202人のゴルリン症候群患者の基底細胞癌の発生率と頻度を研究し、これを性別と突然変異の種類と比較しました。私たちのデータは、基底細胞癌の発生率が男性と女性の間で等しく、突然変異の種類を使用して疾患の負担を予測できないことを示唆しています。

Gorlin syndrome (Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) is a rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the PTCH gene with a birth incidence of approximately 1 in 19,000. Patients develop multiple basal cell carcinomas of the skin frequently in early life and also have a predisposition to additional malignancies such as medulloblastoma. Gorlin Syndrome patients also have developmental defects such as bifid ribs and other complications such as jaw keratocysts. We studied the incidence and frequency of basal cell carcinomas in 202 Gorlin syndrome patients from 62 families and compared this to their gender and mutation type. Our data suggests that the incidence of basal cell carcinomas is equal between males and females and the mutation type cannot be used to predict disease burden.