機能性チロシナーゼ遺伝子のマウスへの導入によるアルビノ表現型の救助

マウスのCロカスは、皮膚と眼のメラニン細胞におけるメラニン合成の重要な酵素であるチロシナーゼをコードすると考えられています。最近、マウスcDNAが分離され、メラニン合成のための特殊な機能を発現しない細胞株にチロシン活性を付与することが示されました。分離されたチロシナーゼ遺伝子が遺伝的に特徴付けられたCロカスでエンコードされていることを検証するために、ミニゲンはチロシナーゼcDNAおよびチロシナーゼゲノムDNAから組み立てられ、トランスジェニックマウスの生成に使用されました。このコンストラクトのマイクロインジェクションがアルビノマウス株の受精卵に微小興奮した後、皮膚と目の色素沈着を示すトランスジェニックマウスが得られました。in situハイブリダイゼーションにより、毛球のメラニン細胞および目の色素性細胞層における導入遺伝子の発現を示します。機能性チロシナーゼ遺伝子の導入と発現により、アルビノ変異（C/C）を救出したと結論付けています。

The c-locus of the mouse is thought to encode tyrosinase, the key enzyme for melanin synthesis in melanocytes of the skin and the eye. Recently, a mouse cDNA was isolated and shown to confer tyrosine activity on a cell line which expressed no specialized functions for melanin synthesis. To verify that the isolated tyrosinase gene is encoded at the genetically well characterized c-locus, a minigene was assembled from tyrosinase cDNA and tyrosinase genomic DNA and used for generation of transgenic mice. Following microinjection of this construct into fertilized eggs of an albino mouse strain, transgenic mice were obtained which showed pigmentation in skin and eyes. By in situ hybridization, we show expression of the transgene in melanocytes of the hairbulb and in the pigmented cell layers of the eye. We conclude that we have rescued the albino mutation (c/c) by introduction and expression of a functional tyrosinase gene.