染色体の遺伝子型 - 表現型関連研究8p逆重複削除症候群の研究

染色体8p逆重複削除（Invdupdel（8P））と診断された個人は、広範囲の臨床的特徴と認知障害を示しています。この研究の目的は、アレイCGHテクノロジーを採用して、Invdupdel（8P）のいくつかの個人に見られるコピー数の変動の細胞遺伝学的ブレークポイントと領域をより正確に定義し、これらの結果を神経心理学的特性と比較することです。3〜15歳の2人の男性と2人の女性の子供の認知行動の特徴を、Invdupdel（8p）を調べました。私たちは、軽度から重度までの範囲の認知障害と、適切なレベルよりも大幅に低いものから実質的に低い範囲である適応行動複合材料に注目しました。自閉症の行動の尺度であるCARSスコアは、自閉症または自閉症のような特徴を持つ3人の子供を特定しました。4人の子供のうち3人は、ADHDのDSM-IV-TR診断と一致する注意欠陥と多動性を示しました。1人の子供が極端な感情的な不安定性を示しました。興味深いことに、知的障害は削除サイズと相関しておらず、自閉症の表現型に関連する削除位置もありませんでした。一方、8p21.1/8p22の重複長さは認知障害と関連していた。さらに、自閉症と診断された3人の参加者すべてに、8p21.3の過剰発現の小さな軌跡が一般的でした。この研究の制限は、サンプルサイズが小さいことです。認知機能、そしておそらく自閉症に関与する遺伝子を確認するには、削除された領域と過剰発現領域のさらなる分析が必要です。

Individuals diagnosed with chromosome 8p inverted duplication deletion (invdupdel(8p)) manifest a wide range of clinical features and cognitive impairment. The purpose of this study is to employ array CGH technology to define more precisely the cytogenetic breakpoints and regions of copy number variation found in several individuals with invdupdel(8p), and compare these results with their neuropsychological characteristics. We examined the cognitive-behavioral features of two male and two female children, ages 3-15 years, with invdupdel(8p). We noted cognitive deficits that ranged from mild to severe, and adaptive behavior composites that ranged from significantly to substantially lower than adequate levels. CARS scores, a measure of autistic behavior, identified three children with autism or autistic-like features. Three of the four children exhibited attention deficits and hyperactivity consistent with a DSM-IV-TR diagnosis of ADHD. One child showed extreme emotional lability. Interestingly, intellectual disability was not correlated with deletion size, nor was the deletion location associated with the autistic phenotype. On the other hand, the duplication length in 8p21.1/8p22 was associated with cognitive deficit. In addition, a small locus of over-expression in 8p21.3 was common for all three participants diagnosed as autistic. A limitation of the study is its small sample size. Further analyses of the deleted and over-expressed regions are needed to ascertain the genes involved in cognitive function and, possibly, autism.