Blaschkoの線と皮膚モザイクの他のパターン

Blaschkoの線は、多種多様な先天性および後天性皮膚障害で観察できる皮膚モザイクの古典的なパターンを表しています。この貢献は、Blaschko系統に続く皮膚病変の臨床病理学的スペクトルをレビューします。モザイク主義の他の4つのパターンについても議論されています：ブロック状、フィロイド、正中線の分離のない大きなパッチ、および左右。鑑別診断、分類を修正する手がかり、および炎症性、低射影、および太りされた病変の関連する発見をモザイク分布と強調します。臨床例を使用して、機能性X染色体モザイク、1型および2型および2の分節症状、常染色体優性皮膚疾患、パラドミナント遺伝、ツインスポッティングなどの遺伝的概念を説明します。

The lines of Blaschko represent a classic pattern of cutaneous mosaicism that can be observed in a wide variety of congenital and acquired skin disorders. This contribution reviews the clinicopathologic spectrum of skin lesions that follow Blaschko lines. Four other patterns of mosaicism are also discussed: blocklike, phylloid, large patches without midline separation, and lateralization. We emphasize the differential diagnoses, clues to correct categorization, and associated findings of inflammatory, hypopigmented, and hyperpigmented lesions with a mosaic distribution. Clinical examples are used to illustrate genetic concepts such as functional X-chromosome mosaicism, type 1 and 2 segmental manifestations of autosomal dominant skin diseases, paradominant inheritance, and twin spotting.