ドラベット症候群の子供の認知発達

認知スキルの低下は、Dravet症候群の診断基準の1つを表しています。このイタリアの多室中心の研究は​​、認知結果を決定する際にてんかんおよび/または基礎となる遺伝的変化の役割を明確にすることを目的としています。この研究には、フォローアップ（遡及的研究：26症例）と新たに診断された（前向き研究：進行中）のいずれかの乳児が含まれます。我々の多中心的研究は、認知的成果の鈍化がすべての場合における人生の2年目に明らかになり、てんかん表現型には実際に予後価値があることが明らかになることを示しています。この研究では、欠席の初期の出現とミオクロニック発作は、最悪の認知結果と関連しています。一方、痙攣性の発作は、それ自体、精神的転帰の悪い予後因子を表していないようです。この研究では、統計分析では、SCN1A変異の存在とタイプに関する認知結果の違いを明らかにすることができませんでした。

Slowing of cognitive skills represents one of the diagnostic criteria of Dravet syndrome. This Italian multicentric study aims at clarifying the roles of epilepsy and/or underlying genetic alteration in determining the cognitive outcome. The study includes infants that were either in follow-up (retrospective study: 26 cases) and newly diagnosed (prospective study: in progress). Our multicentric study shows that slowing of cognitive achievements becomes evident during the second year of life in all cases, and that the epilepsy phenotype indeed has a prognostic value. In this study the early appearance of absences and myoclonic seizures is associated with the worst cognitive outcome; whereas convulsive prolonged seizures do not seem to represent, per se, a bad prognostic factor for mental outcome. In this study, statistical analysis failed to reveal differences in the cognitive outcome with regard to the presence and type of SCN1A mutation.