韓国のY-クロモソームハプログループO2b-rry465系統の高頻度：韓国の人々に関する遺伝的視点

背景：韓国人は一般に北東アジアのグループと考えられており、アルタ系言語を話す集団に関連していると考えられています。しかし、最近の発見は、韓国の人々が東アジアの南部と北部の両方からの二重起源を含む、より複雑である可能性があることを示しています。韓国の男性系統の歴史を理解するには、韓国とその周辺地域の有益な遺伝マーカーからのより多くのデータが必要です。この研究では、東アジアのいくつかの集団から1,108人の男性で25のY-染色体単一ヌクレオチド多型マーカーと17のY-染色体短縮繰り返し（Y-STR）遺伝子座を遺伝子型にしました。 結果：一般に、東アジアの個体群は男性のハプログループの均一性を特徴としており、ハプログループO-M175系統の主要なY染色体拡大を示しています。興味深いことに、ハプログループO2b-rry465（およびそのサブリネージ）の高頻度（31.4％）は男性韓国人の特徴ですが、東アジアの個体群の他の場所のハプログループ分布は斑状です。ハプログループO2b-rry465系統（約9、900年）の年齢と系統内の変動のパターンは、アジア北東部の近くの地域の古代の起源を示唆し、その後韓国半島の近くで拡大しました。さらに、ハプログループO2B1-47zの年齢の合体時間（約4、400歳）とそのY-STRの多様性は、この系統がおそらく韓国で発生したことを示唆しています。広大な東アジア地域をカバーするのに十分なサンプルサイズを使用したさらなる研究とゲノムワイドジェノタイピングを使用することは、さらなる洞察を提供するはずです。 結論：これらの発見は言語的、考古学的、歴史的証拠と一致しています。これは、韓国人の直接の祖先が新石器時代（紀元前8,000-1,000）とブロンズ（1,500）の間に中国と朝鮮半島の北東部に住んでいた原始韓国人であったことを示唆しています。-400 BC）Ages。

BACKGROUND: Koreans are generally considered a Northeast Asian group, thought to be related to Altaic-language-speaking populations. However, recent findings have indicated that the peopling of Korea might have been more complex, involving dual origins from both southern and northern parts of East Asia. To understand the male lineage history of Korea, more data from informative genetic markers from Korea and its surrounding regions are necessary. In this study, 25 Y-chromosome single nucleotide polymorphism markers and 17 Y-chromosome short tandem repeat (Y-STR) loci were genotyped in 1,108 males from several populations in East Asia. RESULTS: In general, we found East Asian populations to be characterized by male haplogroup homogeneity, showing major Y-chromosomal expansions of haplogroup O-M175 lineages. Interestingly, a high frequency (31.4%) of haplogroup O2b-SRY465 (and its sublineage) is characteristic of male Koreans, whereas the haplogroup distribution elsewhere in East Asian populations is patchy. The ages of the haplogroup O2b-SRY465 lineages (~9,900 years) and the pattern of variation within the lineages suggested an ancient origin in a nearby part of northeastern Asia, followed by an expansion in the vicinity of the Korean Peninsula. In addition, the coalescence time (~4,400 years) for the age of haplogroup O2b1-47z, and its Y-STR diversity, suggest that this lineage probably originated in Korea. Further studies with sufficiently large sample sizes to cover the vast East Asian region and using genomewide genotyping should provide further insights. CONCLUSIONS: These findings are consistent with linguistic, archaeological and historical evidence, which suggest that the direct ancestors of Koreans were proto-Koreans who inhabited the northeastern region of China and the Korean Peninsula during the Neolithic (8,000-1,000 BC) and Bronze (1,500-400 BC) Ages.