Best1遺伝子と最高のvitelliform黄斑ジストロフィーに変異を持つ家族の前部の異常と角度閉鎖緑内障

目的：最高のビテロ様黄斑ジストロフィー（BVMD）と角度閉鎖緑内障（ACG）を持つ家族の4人のメンバーに臨床的および電気生理学的所見を提示する。 方法：BVMDを持つ家族の4人のメンバーが、視力、スリットランプ検査、生体顕微鏡検査、ゴールドマンアプローナレーション視床測定、gonioscopyを含む臨床的に検査されました。前房の深さと軸方向の長さ、視野、光学コヒーレンス断層撮影、フルフィールドのエレクトログラフィー、多焦点電子号撮影、および電気融解の測定が行われました。さらに、ベストロフィン-1遺伝子（BEST1）の分子遺伝分析、微生異性関連転写因子遺伝子（MITF）およびコーンロッドホメオボックス遺伝子（CRX）を実施しました。 結果：c.253t> c p.y85hの最大1遺伝子とさまざまな段階のBVMDを持つ4人の家族は、浅い前室（2つのケース）などの前部の異常を示し、すべての場合に軸方向の長さが減少しました。インデックス患者および息子で、マイクロフィロメント（軸の長さ≤20mm）が見つかりました。高視線は、検査された4人の患者すべてで発見されました。閉じた角度/狭い角度は、マイクロフィルモスの患者で観察されました。インデックス患者は、12歳でACGを発症しました。彼女の息子は、マイクロフォサルモ、重度のハイペルピア、および狭い角度を継承しました。彼はACGを開発するリスクがあります。インデックス患者では、MITFまたはCRX遺伝子の病原性変異は検出されませんでした。 結論：BVMDは、浅い前部チャンバー、閉じた/狭い前部チャンバー角、ACGなどの前部の異常に関連する可能性があります。眼科医は、ACGとBVMDの関連性に注意する必要があります。BVMD患者では、前部セグメント、gonioscopy、および眼内圧力制御の検査が推奨されます。

PURPOSE: To present the clinical and electrophysiological findings in four members of a family with Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) and angle-closure glaucoma (ACG). METHODS: Four members of a family with BVMD were examined clinically, including visual acuity, slit-lamp examination, biomicroscopy, Goldmann applanation tonometry and gonioscopy. Measurements of the anterior chamber depth and axial length, visual field, optical coherence tomography, full-field electroretinography, multifocal electroretinography and electrooculography were performed. In addition molecular genetic analysis of the bestrophin-1 gene (BEST1), the microphthalmia-associated transcription factor gene (MITF) and the cone-rod homeobox gene (CRX) were performed. RESULTS: Four family members with the c.253T>C p.Y85H mutation in the BEST1 gene and BVMD in different stages also exhibited anterior segment abnormalities such as shallow anterior chambers (two cases), and reduced axial lengths in all cases. Microphthalmos (axial length ≤ 20mm) was found in the index patient and in her son. Hyperopia was found in all four examined patients. Closed angles/narrow angles were observed in patients with microphthalmos. The index patient developed ACG at the age of 12 years. Her son inherited microphthalmos, severe hyperopia, and narrow angles. He is at risk of developing ACG. No pathogenic mutation of the MITF or the CRX genes was detected in the index patient. CONCLUSIONS: BVMD could be associated with anterior segment abnormalities such as shallow anterior chambers, closed/narrow anterior chamber angles and ACG. Ophthalmologists should be aware of the association between ACG and BVMD. Examination of the anterior segment, gonioscopy and intraocular pressure control are recommended in patients with BVMD.