兄弟姉妹のPFAPA症候群 遺伝的な背景はあるのでしょうか？

無効：「PFAPA症候群」は、定期的な発熱、アフタス口炎、咽頭炎、および頸部腺炎で構成される自己炎症性エンティティです。この病気の子供に関する多くの報告がありましたが、兄弟ではたまにしか報告されておらず、特定の遺伝的変異はまだ決定されていません。コルチコステロイドは、急性発作の治療の主力です。長期の追跡（腺摘出術の有無にかかわらず扁桃摘出術）における手術の役割は議論の余地があります。症候群の影響を受けた2人の兄弟を報告します。症候群の唯一の治療としてコルチコステロイドが改善につながったと報告しています。遺伝的検査が行われ、再発発熱の他の可能性のある症候群は非常にありそうもない。 結論：PFAPA症候群は、小児期に記載されている最も一般的な再発性周期熱障害です。その遺伝的背景はまだ解明されていません。PFAPA症候群の影響を受けた2人の兄弟との貢献は、エンティティの遺伝的基盤をさらにサポートしています。

UNLABELLED: "PFAPA syndrome" is an autoinflammatory entity composed of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis. There have been many reports of children with the disease, but only occasionally have been described in siblings, and no specific genetic mutation has been determined yet. Corticosteroids are the mainstay in the treatment of the acute attacks. The role of surgery in long-term follow-up (tonsillectomy with or without adenoidectomy) is controversial. We report two brothers affected with the syndrome, in whom corticosteroids as the only treatment led to an improvement. A genetic work-up was performed, making very unlikely other possible syndromes of recurrent fever. CONCLUSION: PFAPA syndrome is the most common recurrent periodic fever disorder described in childhood. Its genetic background has not been elucidated yet. Our contribution with two siblings affected with PFAPA syndrome further support the genetic basis for the entity.