健康なレバノン語の遺伝性ヘモクロマトーシスをスクリーニングする必要があります：パイロット研究

遺伝性ヘモクロマトーシス（HHC）は、臓器の損傷と死につながる可能性のある鉄の異常な蓄積を特徴とする鉄代謝の遺伝的障害です。診断は通常、さまざまな遺伝的および表現型の基準に基づいています。研究の目標は、健康なレバノン語のHHCに関連する18の異なる変異の突然変異分析を実行し、対立遺伝子頻度を決定し、特定されたキャリアと分析された変異の野生型であることが判明したキャリアの鉄過剰荷重状態を比較することでした。116人の健康な成人（59人の男性と57人の女性）は、18の異なるHHC変異のDNA検査を受け、トランスフェリン飽和度（％TS）およびフェリチンの生化学試験を受けました。C282Y変異は検出されませんでした。H63D変異（RS1799945）のみが、全体的なキャリア頻度25.8％（24.1％ヘテロ接合、1.7％ホモ接合体）で発見されました。％TSとフェリチンは性別間で大幅に異なりました。％TSおよびフェリチンは、野生型の男性と比較した場合、H63D変異のある男性で有意に高かった（それぞれP = 0.001、0.019;それぞれ）。しかし、女性ではありません。％TSと血清フェリチンの増加を持つ被験者の割合は、H63D変異を有する患者といずれかの性別の野生型の間で統計的に異なっていませんでした。さらに、被験者のいずれも、％TSとフェリチンの同時増加を持っていませんでした。結論として、健康なレバノン人のH63Dキャリア頻度は、この地域の他の集団に匹敵し、それは有意な生化学的鉄の過負荷をもたらすことはありません。さらに、C282Y変異がない場合、HHCの遺伝的スクリーニングは、健康なレバノン人のこの予備研究に従って推奨されません。

Hereditary hemochromatosis (HHC) is a genetic disorder of iron metabolism characterized by abnormal accumulation of iron that may lead to organ damage and death. Diagnosis is usually based on various genetic and phenotypic criteria. The study goals were to perform mutation analysis for 18 different mutations associated with HHC in healthy Lebanese, determine their allele frequency, and compare iron-overload status in identified carriers versus those found to be wild-type for mutations analyzed. 116 healthy adults (59 males and 57 females) underwent DNA testing for 18 different HHC mutations, and biochemical testing for percent transferrin saturation (%TS) and ferritin. C282Y mutation was not detected. Only H63D mutation (rs1799945) was found with an overall carrier frequency of 25.8% (24.1% heterozygous and 1.7% homozygous). %TS and ferritin differed significantly between genders. %TS and ferritin were significantly higher in males with H63D mutation when compared to males with wild-type (P=0.001, 0.019; respectively); but not in females. The proportion of subjects with increased %TS and serum ferritin was not statistically different between those with H63D mutation and the wild-type in either gender. In addition, none of the subjects had concurrent increase in %TS and ferritin. In conclusion, the H63D carrier frequency in healthy Lebanese is comparable to other populations in the region, and it does not result in significant biochemical iron overload. Moreover, in the absence of the C282Y mutation, genetic screening for HHC is not recommended according to this preliminary study in healthy Lebanese.