ヒトPGK-2レトロソンの分子進化

ヒトのホスホグリセル酸キナーゼ（PGK）遺伝子ファミリーには、機能的でイントロンのないPGK-2遺伝子とイントロンのないPSI HPGK-1偽遺伝子が含まれます。PGK-1からのPGK-2レトロポソンの発散を、PGK-1からのPSI HPGK-1レトロソンの発散と比較して、機能的遺伝子の診断ヌクレオチド特性を明らかにします。ヒトとマウスのPGK遺伝子の比較は、2つの遺伝子が哺乳類の進化の初期に分岐したため、PGK-2がPGK-1よりも急速に進化したことを示していますが、PGK-2のイントロンの欠如はエキソン間変動を減少させた可能性があります。コドンバイアスが発現レベルに関連しているという仮説は、PGK遺伝子には保持されないことが示されています。ただし、TAおよびCGジヌクレオチドの欠乏と過剰なTGおよびCTジヌクレオチドの不足がコドンバイアスに寄与するという考えがサポートされています。最後に、PGK-2 Retroposonが最初にPGK-1の「ハウスキーピング」プロモーターのコピーを含め、その後組織固有のプロモーターを進化させたという仮説が検査され、サポートされます。このプロセスは、PGK-1遺伝子に存在する5 'cpg島の喪失に関係していると結論付けられ、高レベルでのPGK-2の細胞型特異的発現の選択は、このレトロソンの前駆細胞からの分岐を引き起こしたと結論付けています。PGK-1。

The human phosphoglycerate kinase (Pgk) gene family includes the functional, intronless Pgk-2 gene and the intronless psi hPgk-1 pseudogene, both of which are retroposons of the intron-containing Pgk-1 gene. The divergence of the Pgk-2 retroposon from Pgk-1 is compared with that of the psi hPgk-1 retroposon from Pgk-1 to reveal nucleotide characteristics diagnostic of functional genes. A comparison of the human and mouse Pgk genes indicates that Pgk-2 has evolved more rapidly than Pgk-1 since the two genes diverged early in mammalian evolution, but that the lack of introns in Pgk-2 may have diminished inter-exon variation. The hypothesis that codon bias is related to expression level is shown not to hold for the Pgk genes; however, the idea that a deficiency of TA and CG dinucleotides and an excess of TG and CT dinucleotides contributes to codon bias is supported. Finally, the hypothesis that the Pgk-2 retroposon initially included a copy of the Pgk-1 'housekeeping' promoter and subsequently evolved a tissue-specific promoter is examined and supported. It is concluded that this process involved the loss of the 5' CpG island present in the Pgk-1 gene, and that selection for cell type-specific expression of Pgk-2 at high levels has driven the divergence of this retroposon from its progenitor, Pgk-1.