神経線維腫症のてんかん発作1型は、頭蓋内腫瘍に関連していますが、神経線維腫症の明るい物体には関係していません

目的：神経線維腫症1型（NF1）患者における頭蓋内病変とてんかん発作との関係を調査する。 背景：NF1は最も一般的な常染色体優性神経皮質障害の1つであり、てんかんは一般集団よりもNF1患者の方が普及しています。てんかん発作は、NF1患者のさまざまな種類の頭蓋内病変に関連していることがわかった。 方法：国立衛生研究所コンセンサス会議（1988年）の基準に基づいて診断されたNF1（1986-2006 chung gung記念病院）の臨床的特徴は、2人の神経科医によってレビューされました。臨床的摂取と抗てんかん薬の病歴に基づいて、NF1患者のてんかん発作を診断しました。磁気共鳴画像も2人の神経放射線科医によって評価され、脳腫瘍または神経線維腫症の明るい物体（NBO）の位置を確認しました。NBOSの位置は、皮質と海馬、皮質下白質、大脳基底核、および門部領域の4つのカテゴリに分類されました。病変の位置とNF1患者の発作の発生との関連を統計的に分析しました。 結果：630人のNF1患者の医療記録がレビューされました。このコホートでは、37（5.87％）NF1患者がてんかん発作を起こしました。患者には、22人の男性（59.5％）と15人の女性（40.5％）が含まれます。平均発作の発症年齢は14.8歳（2ヶ月から72歳）でした。最も一般的な発作パターンは、部分的な発症発作、3つの単純な部分発作、および14の複雑な部分発作でした。見つかった他の発作タイプには、15の主要な全身発作（2つの欠如と13の一般化された強壮剤発作）、2つの乳児痙攣、および3つの未分類が含まれます。合計172人（てんかんの23人、てんかんのない149人）NF1患者はMRI検査を受けました。NBOは、てんかん患者16人（69.6％）およびてんかんのない108人（72.5％）の患者で特定されました。これらの頭蓋内病変の位置または数は、コホートでてんかんの発生と有意な相関関係を示していません。頭蓋内腫瘍のある11人のNF1患者のうち、4人の患者が発作（36.36％）を有し、161人のNF1患者のうち19人（11.80％）が腫瘍のない19人でした。 結論：NF1患者におけるてんかん発作の発生は、頭蓋内腫瘍に関連していますが、NBOには関係していません。

OBJECTIVE: To investigate the relationship between intracranial lesions and epileptic seizures in neurofibromatosis type 1 (NF1) patients. BACKGROUND: NF1 is one of the most common autosomal dominant neurocutaneous disorders, and epilepsy is more prevalent in NF1 patients than in the general population. Epileptic seizures were found to be related to various types of intracranial lesions in NF1 patients. METHODS: The clinical characteristics of NF1 (1986-2006 in Chung-Gung Memorial Hospital), diagnosed on the basis of the criteria of the National Institutes of Health Consensus Conference (1988), were reviewed by 2 neurologists. We diagnosed epileptic seizures of NF1 patients on the basis of clinical appearances and a history of antiepileptic drugs. Magnetic resonance images were also evaluated by 2 neuroradiologists to confirm the locations of brain tumors or neurofibromatosis bright objects (NBOs). The locations of NBOs were classified into 4 categories: cortex and hippocampus, subcortical white matter, basal ganglia, and infratentorial area. The association between the location of the lesions and the occurrence of seizure in NF1 patients was analyzed statistically. RESULTS: The medical records of 630 NF1 patients were reviewed. In this cohort, 37 (5.87%) NF1 patients had epileptic seizures. The patients include 22 males (59.5%) and 15 females (40.5%). The mean seizure onset age was 14.8 years (2 months to 72 years). The most common seizure pattern was partial onset seizures, 3 simple partial seizures, and 14 complex partial seizures. Other seizure types found include 15 primary generalized seizures (2 absence seizures and 13 generalized tonic-clonic seizures), 2 infantile spasms, and 3 unclassified. A total of 172 (23 with epilepsy and 149 without epilepsy) NF1 patients underwent MRI examinations. NBOs were identified in 16 (69.6%) epilepsy patients and in 108 (72.5%) patients without epilepsy. The location or the number of these intracranial lesions does not show significant correlation with the occurrence of epilepsy in our cohort. Among 11 NF1 patients with intracranial tumors, 4 patients had seizures (36.36%), vs. 19 out of 161 NF1 patients (11.80%) without tumors. CONCLUSION: The occurrence of epileptic seizures in NF1 patients is related to intracranial tumors but not to NBOs.