パーキンの変異の有無にかかわらず、パーキンソン病の早期発症患者における表現型分析

パーキンの遺伝子型が表現型の変動に起因するかどうかに関するデータは矛盾しています。パーキン変異の発生率は、発症年齢（AAO）が40歳以上の患者では非常に低いため、以前の研究では、異なるAAOSを持つ2つの初期発症パーキンソン病（EOPD）グループの表現型を不当に比較しています。したがって、EOPDのパーキン変異の有無にかかわらず患者の間の臨床的特徴を40年以下のAAOと比較しました。Parkin変異のために補充およびスクリーニングされた40歳以下のAAOのEOPDの124人の患者のうち、パーキン遺伝子型による表現型の比較のために84人の評価が完了しました。84人の被験者のうち14人が2つのパーキン変異を運びました。6、単一の突然変異。64、変異なし。2つの変異を持つ患者は、パーキン変異のない患者よりも、非常に若いAAOS、PDの期間が長く、一般的な家族歴がありました。そうしないと、運動症状と非運動症状はそれらの間で違いはありませんでした。35年以下のAAOによるEOPDのサブグループ分析では、同様の結果が明らかになりました。EOPDの表現型は、パーキン変異の存在よりも初期のAAOSに依存する可能性があります。

The data regarding whether parkin genotype attributes phenotypic variation are conflicting. Since the incidence of parkin mutations is very low in patients with an age at onset (AAO) of >40 years, previous studies have unfairly compared phenotypes of two early onset Parkinson's disease (EOPD) groups with different AAOs. Thus, we compared the clinical features between patients with and without parkin mutations in EOPD with an AAO of ≤40 years. Of the 124 patients with EOPD with an AAO of ≤40 years who were recruited and screened for parkin mutations, 84 completed assessments for comparison of the phenotype according to parkin genotype. Fourteen of the 84 subjects carried two parkin mutations; 6, a single mutation; and 64, no mutations. Patients with two mutations had significantly younger AAOs, longer duration of PD, and more common family history than patients without parkin mutations. Otherwise, motor and nonmotor symptoms did not differ between them. Subgroup analysis of EOPD with an AAO of ≤35 years revealed similar results. Phenotype of EOPD may depend on early AAOs rather than presence of parkin mutations.