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硬い人症候群（SPS）は、自己免疫性1型糖尿病（T1D）の膵島ベータ細胞破壊に通常関連するグルタミン酸デカルボキシラーゼ（抗GAD）の自己抗体に起因するまれな自己免疫性神経疾患です。SPSは、阻害神経伝達物質ガンマアミノ酪酸（GABA）の合成/活性を伴うニューロンの干渉を特徴とし、SPSのプロトタイプの進行性痙攣性硬直性、または多様な神経症候群、大脳性運動症、著しいエピレプシー、ミオクローヌスなど。驚くべきことに、単一の自己抗体である抗GADは、広く異なる疾患発現、つまりT1DおよびSPSに共通することができます。これらのデータの1つの説明は、SPSとT1Dにおける抗GAD反応性とのエピトープエンゲーションの違いです。両方の疾患では、抗GAD抗体反応性は主に65のPLPおよびC末端ドメインの立体構造エピトープ領域になります。KDAアイソフォームですが、さらに、SPSでは、GAD67の立体構造エピトープ、およびC末端領域およびGAD65のN末端に短い線形エピトープに対して反応性があります。SPSにおける疾患発現の別の説明には、髄腔内抗GAD特異的B細胞および自己抗体に従って、CNS自体内の免疫応答性により、抗GADへの抗GADへのすぐにアクセスできます。神秘的な硬直症候群の綿密な研究は、この病気自体の理解と一般的な自己免疫を高めるべきです。
硬い人症候群（SPS）は、自己免疫性1型糖尿病（T1D）の膵島ベータ細胞破壊に通常関連するグルタミン酸デカルボキシラーゼ（抗GAD）の自己抗体に起因するまれな自己免疫性神経疾患です。SPSは、阻害神経伝達物質ガンマアミノ酪酸（GABA）の合成/活性を伴うニューロンの干渉を特徴とし、SPSのプロトタイプの進行性痙攣性硬直性、または多様な神経症候群、大脳性運動症、著しいエピレプシー、ミオクローヌスなど。驚くべきことに、単一の自己抗体である抗GADは、広く異なる疾患発現、つまりT1DおよびSPSに共通することができます。これらのデータの1つの説明は、SPSとT1Dにおける抗GAD反応性とのエピトープエンゲーションの違いです。両方の疾患では、抗GAD抗体反応性は主に65のPLPおよびC末端ドメインの立体構造エピトープ領域になります。KDAアイソフォームですが、さらに、SPSでは、GAD67の立体構造エピトープ、およびC末端領域およびGAD65のN末端に短い線形エピトープに対して反応性があります。SPSにおける疾患発現の別の説明には、髄腔内抗GAD特異的B細胞および自己抗体に従って、CNS自体内の免疫応答性により、抗GADへの抗GADへのすぐにアクセスできます。神秘的な硬直症候群の綿密な研究は、この病気自体の理解と一般的な自己免疫を高めるべきです。
Stiff Person Syndrome (SPS) is a rare autoimmune neurological disease attributable to autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (anti-GAD) more usually associated with the islet beta cell destruction of autoimmune type 1 diabetes (T1D). SPS is characterized by interference in neurons with the synthesis/activity of the inhibitory neurotransmitter gamma amino butyric acid (GABA) resulting in the prototypic progressive spasmodic muscular rigidity of SPS, or diverse neurological syndromes, cerebellar ataxia, intractable epilepsy, myoclonus and several others. Remarkably, a single autoantibody, anti-GAD, can be common to widely different disease expressions, i.e. T1D and SPS. One explanation for these data is the differences in epitope engagement between the anti-GAD reactivity in SPS and T1D: in both diseases, anti-GAD antibody reactivity is predominantly to a conformational epitope region in the PLP- and C-terminal domains of the 65 kDa isoform but, additionally in SPS, there is reactivity to conformational epitope(s) on GAD67, and short linear epitopes in the C-terminal region and at the N-terminus of GAD65. Another explanation for disease expressions in SPS includes ready access of anti-GAD to antigen sites due to immune responsiveness within the CNS itself according to intrathecal anti-GAD-specific B cells and autoantibody. Closer study of the mysterious stiff-person syndrome should enhance the understanding of this disease itself, and autoimmunity in general.
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