ケルビズムに関与するSH3BP2をエンコードするエクソンは、中央の巨大細胞肉芽腫と関連していません

中央の巨大細胞肉芽腫（CGCG）は、成長が遅い無症候性の腫れから痛み、骨、根の吸収、および歯の変位に関連する攻撃的な病変に至るまで、予測不可能な生物学的挙動を伴う良性病変です。この疾患の病因は、主に反応的、炎症性、感染性、新生物、または遺伝的起源であるかどうかについての文献の論争では不明です。ケルビズムの主要な原因としてのSH3BP2遺伝子の変異が、CGCGの30人の患者の30人の患者の原因である、または少なくとも関連するという仮説をテストするために、この研究のために30人の患者が募集され、生殖系統の分析にさらされました。/または体性変化。9人の患者の血液サンプルでは、​​エクソン4の1つのコドンの変化が見つかりましたが、この変化はアミノ酸レベルでの変化につながりませんでした。結論として、主要な遺伝的欠陥がCGCGの原因である場合、それはまだケルビズムに関連していないSH3BP2遺伝子エクソンまたは異なる遺伝子にあります。

Central giant cell granuloma (CGCG) is a benign lesion with unpredictable biological behaviour ranging from a slow-growing asymptomatic swelling to an aggressive lesion associated with pain, bone and root resorption and also tooth displacement. The aetiology of the disease is unclear with controversies in the literature on whether it is mainly of reactional, inflammatory, infectious, neoplasic or genetic origin. To test the hypothesis that mutations in the SH3BP2 gene, as the principal cause of cherubism, are also responsible for, or at least associated with, giant cell lesions, 30 patients with CGCG were recruited for this study and subjected to analysis of germ line and/or somatic alterations. In the blood samples of nine patients, one codon alteration in exon 4 was found, but this alteration did not lead to changes at the amino acid level. In conclusion, if a primary genetic defect is the cause for CGCG it is either located in SH3BP2 gene exons not yet related to cherubism or in a different gene.