BRAF（V600E）変異は、甲状腺結節の悪性超音波検査の特徴に関連しています

コンテキスト：甲状腺結節のいくつかの超音波検査（米国）の特徴は、悪性腫瘍を予測するために報告されています。BRAF（V600E）突然変異は、特に韓国などのBRAF（V600E）の実質集団において、良性甲状腺結節と甲状腺乳頭癌を区別するための有用な診断マーカーです。 目的：韓国患者における甲状腺結節の悪性を予測する際に、BRAF（V600E）変異と甲状腺結節の米国の特徴を評価する。 設計：微細吸引生検（FNAB）標本の823人の患者からの合計991の甲状腺結節を調査しました。米国の特徴と、パイロシーケンシング法によるBRAF（V600E）変異の存在との関係は、前向きに分析されました。 結果：BRAF（V600E）変異は、以下の米国の特徴に関連していました。固体組成[オッズ比（OR）20・338;95％信頼区間（CI）：4・952-83・532;p <0・001]、マークされた低エコー源性（OR 30・744; 95％CI：15・951-59・255; P <0・001）、不規則なマージン（OR 9・889; 95％CI：7・005-13・859;CI：4・343-8・376;マイクロカクリエーションの存在（または6・664; 95％CI：4・604-9・648; P <0・001）。FNABの悪性US機能を備えたBRAF（V600E）変異は、細胞学的診断のみと比較して診断精度を高めました（94・3％対69・7％）。 結論：BRAF（V600E）変異は、固体組成、顕著な低エコー源性、不規則なマージン、全体よりも高い形状、微小化の存在など、悪性の米国の特徴と有意に関連しています。米国誘導FNABにおけるBRAF（V600E）変異解析の適用は、甲状腺結節の診断精度を改善することができます。

CONTEXT: Several ultrasonographic (US) features of thyroid nodules have been reported to predict malignancy. The BRAF(V600E) mutation is a useful diagnostic marker for differentiating papillary thyroid carcinoma from benign thyroid nodules, especially in BRAF(V600E) -prevalent populations such as in Korea. OBJECTIVE: To evaluate the association of BRAF(V600E) mutation with US features of thyroid nodules in predicting the malignancy of thyroid nodules in Korean patients. DESIGN: A total of 991 thyroid nodules from 823 patients in fine-needle aspiration biopsy (FNAB) specimens were investigated. The relationship between US features and the presence of BRAF(V600E) mutation by pyrosequencing method was prospectively analysed. RESULTS: The BRAF(V600E) mutation was associated with the following US features: solid composition [odds ratio (OR) 20·338; 95% confidence interval (CI): 4·952-83·532; P < 0·001], marked hypoechogenicity (OR 30·744; 95% CI: 15·951-59·255; P < 0·001), irregular margin (OR 9·889; 95% CI: 7·005-13·859; P < 0·001), taller-than-wide shape (OR 6·031; 95% CI: 4·343-8·376; P < 0·001) and the presence of microcalcifications (OR 6·664; 95% CI: 4·604-9·648; P < 0·001). The BRAF(V600E) mutation with malignant US features in FNAB enhanced the diagnostic accuracy compared with cytologic diagnosis alone (94·3%vs 69·7%). CONCLUSION: The BRAF(V600E) mutation is significantly associated with malignant US features, such as solid composition, marked hypoechogenicity, irregular margin, taller-than-wide shape and the presence of microcalcifications. The application of BRAF(V600E) mutation analysis in US-guided FNAB can improve the diagnostic accuracy of thyroid nodules.