良性乳児発作と発作性ジスキネジア：明確に定義された家族性症候群

無効：この研究の目的は、発作性ジスキネジア（PD）に関連する良性乳児発作（BIS）の患者の電気臨床的特徴と進化を分析することでした。 患者と方法：BISの198人の患者（そのうち78人が家族性症例）のうち、1990年1月から2009年2月までに2つの小児神経学部で見られるBISおよびPDの無関係な患者12人を評価しました。 結果：患者は8人の男の子と4人の少女で、そのうちの1人は家族のケースではありませんでした。フォローアップの時間は6年から19年でした。てんかんの発症時の年齢の中央値は7か月（r：5-18 m）でした。発作は短い焦点であり、二次的な一般化の有無にかかわらず焦点であり、症例の58％でクラスターで発生しました。BISと13人の家族の患者のうち7人と13人の患者がPDを持っていました。PDの発症年齢は5〜18歳であり、12のコレオアテトーシスと8のジストニアの特徴がありました。家族の歴史に関しては、BISは2人の患者の母親、5人の父親、1人の祖父、1人の祖父、叔父の4人、兄弟3人、他の3人の患者の姉妹で発見されました。PDは、4人の患者の父親、1人の母親、1人の兄弟、3人のいとこ、1人の叔父、叔母が1人、2人で祖父に発見されました。フォローアップ中、1人の患者と2つの異なる家族のBISを持つ親relativeがローランドのてんかんを提示しました。ビスとローランドてんかんの症例の父親は、思春期のビスと良性の焦点発作も持っていました。 結論：BISおよびPD症候群は、明確に定義された家族性症候群です。BISには、家族性および非家族性BISの患者に記載されている同様の特徴がありました。後にPDを発症した非家族性BISを有する患者は、非有ini式形態には遺伝的原因があり、de novo変異によって引き起こされる可能性があることを示唆しています。

UNLABELLED: The aim of this study was to analyze the electroclinical features and evolution in patients with benign infantile seizures (BIS) associated with paroxysmal dyskinesia (PD). PATIENTS AND METHODS: Among 198 patients with BIS (78 of whom were familial cases), we evaluated 12 unrelated patients with BIS and PD seen at two pediatric neurology departments from January 1990 to February 2009. RESULTS: The patients were eight boys and four girls, one of whom was not a familial case. The time of follow-up was between 6 and 19 years. Median age at onset of epilepsy was 7 months (R: 5-18 m). Seizures were brief, focal, with or without secondary generalization, and occurred in clusters in 58% of the cases. Seven of 12 patients with BIS and 13 family members had PD. The age at onset of PD was between 5 and 18 years and it was characterized by choreoathetosis in 12 and dystonia in 8. PD was kinesigenic in all cases. As to family history, BIS was found in mothers in two patients, in fathers in five, in a grandfather in one, in grand-uncle in one, in uncles in four, in brothers in three, and in sisters in three other patients. PD was found in fathers in four patients, in the mother in one, in a brother in one, in a cousin in three, in an uncle in one, in an aunt in one, and in grandfathers in two. During follow-up, one patient and a relative with BIS from two different families presented Rolandic epilepsy. The father of the case with BIS and Rolandic epilepsy also had BIS and benign focal seizures of adolescence. CONCLUSIONS: BIS and PD syndrome is a well-defined familial syndrome. BIS had the similar features described in patients with familial and non-familial BIS. The patient with non-familial BIS who developed PD later, suggests that non-familial forms may have a genetic cause and may be caused by de novo mutations.