主要な世界的なヒトY染色体ハプログループを検出するための効率的なマルチプレックスジェノタイピングアプローチ

Y染色体は父親が遺伝しているため、父系降下の進化マーカーとして機能します。Y染色体の非再結合部分内の世界的なDNA変動は、枝（ハプログループ）が少なくとも1つのSNPで定義される単系統系統樹として表すことができます。以前の人口遺伝学の研究は、Y-SNPハプログループの世界的な分布に関する豊富な知識を生み出してきました。ここでは、主要な世界のYハプログループを定義する28 Y-SNPの階層的検出を可能にする2つのマルチプレックスジェノタイピングアッセイを導入することにより、Y-SNP系統およびY-Haplogroup分布に関する以前およびごく最近の知識を適用します。PCRアンプリコンは、方法を敏感にするために小さく保たれ、それにより、法医学的設定などの限られた量および/または品質のDNAに適用可能になりました。したがって、これらのY-SNPアッセイは、法医学遺伝学および遺伝的人類学の分野の研究者にとって、DNAからの人間の父系生体地理的祖先を推測するための貴重なツールを形成します。

The Y chromosome is paternally inherited and therefore serves as an evolutionary marker of patrilineal descent. Worldwide DNA variation within the non-recombining portion of the Y chromosome can be represented as a monophyletic phylogenetic tree in which the branches (haplogroups) are defined by at least one SNP. Previous human population genetics research has produced a wealth of knowledge about the worldwide distribution of Y-SNP haplogroups. Here, we apply previous and very recent knowledge on the Y-SNP phylogeny and Y-haplogroup distribution by introducing two multiplex genotyping assays that allow for the hierarchical detection of 28 Y-SNPs defining the major worldwide Y haplogroups. PCR amplicons were kept small to make the method sensitive and thereby applicable to DNA of limited amount and/or quality such as in forensic settings. These Y-SNP assays thus form a valuable tool for researchers in the fields of forensic genetics and genetic anthropology to infer a man's patrilineal bio-geographic ancestry from DNA.