β-グロビンプロモーター-71 c> t変異はβ+サラセミック対立遺伝子です

新規β-グロビン遺伝子プロモーター（-71 C> T）ヌクレオチドの変化は、表現型と民族性について精度なくHBVARデータベース（ID 2701）に最近投稿されました。Hb AとHb Sのほぼ等しい発現を持つオマーンファミリーで、Hb S [β6（A3）glu> val]を使用した複合ヘテロ接合性に同じ変化が見つかりました。- サラセミック対立遺伝子。その後の検索では、同じ非定型HB A：HB S比を持つ他の3つの独立した症例が見つかり、この変異の軽度のサラセミック特徴をさらに確認しました。さらに、境界線Hb A（2）またはMCV値を持つ一連の被験者（HB Aのみ）の分子スクリーニングは、ヘテロ接合状態に-71 c> t変化の存在を明らかにし、完全に変異を軽度のβとして割り当てます（++）サラセミック対立遺伝子。赤血球のいくつかの遺伝的条件が有意な頻度で共存（α-およびβ-サラセミア、HB S、HB D、HB E）のいくつかの遺伝的条件があるオマーンなどの領域では、これらの非定型形態の分子基盤を解読することが重要ですβ（+）サラセミア、特に遺伝的カウンセリングの環境で。

A novel β-globin gene promoter (-71 C>T) nucleotide change was recently posted to the HbVar database (ID 2701) without precision on phenotype and ethnicity. We found the same change in compound heterozygosity with Hb S [β6(A3)Glu>Val] in an Omani family with almost equal expression of Hb A and Hb S. This suggested that the -71 C to T mutation may be a mild β-thalassemic allele. Subsequent search found three other independent cases with the same atypical Hb A:Hb S ratio, further confirming the mild thalassemic feature of this mutation. In addition, molecular screening of a set of subjects (with only Hb A) with borderline Hb A(2) or MCV values revealed the presence of -71 C>T change in heterozygous state, altogether assigning the mutation as a mild β(+) thalassemic allele. In a region such as Oman, where several genetic conditions of the red blood cell coexist (α- and β-thalassemia, Hb S, Hb D, Hb E) in significant frequencies, it is crucial to decipher the molecular basis of these atypical forms of β(+) thalassemias, especially in a genetic counseling setting.