有害なBRCA変異の有無にかかわらず患者におけるトリプルネガティブ乳がんの結果

BRCA1突然変異キャリアで発生する乳がんの75％以上は、トリプルネガティブ乳がん（TNBC）です。この研究の目的は、有害なBRCA1/2変異を伴う有無にかかわらず、TNBCを伴う高リスク患者の再発のない生存（RFS）と全生存（OS）を比較することでした。1997年から2010年の間に遺伝カウンセリングに紹介され、BRCA遺伝子検査を受けたTNBCの合計227人の女性がこの研究に含まれました。臨床変数と結果の関係は、単変量および多変量COX比例ハザード回帰モデルを使用して評価されました。TNBCを持つ227人の高リスク女性のうち、50％（n = 114）がBRCA1/2変異について陽性であるとテストしました。年齢、人種、腫瘍の特徴は、BRCAの非キャリアとキャリアの間で違いはありませんでした。フォローアップの中央値3。4年で、5年のRFS率は74および81％（P = 0.21）であり（P = 0.21）、5年OS率はそれぞれBRCA非キャリアとBRCAキャリアで85および93％でした（P= 0.11）。多変量モデルでは、年齢と疾患の段階を調整した後、BRCAキャリアは再発のリスクが低下する傾向がありました（HR = 0.67; 95％CI：0.38-1.19; P = 0.17）または死亡（HR = 0.51; 95％CI：0.23-1.17; p = 0.11）非キャリアと比較。私たちのデータは、TNBCと診断された高リスクの女性における有害なBRCA1/2変異の50％の有病率を示しています。BRCAキャリアおよび非キャリアにおけるTNBCの全体的な予後は、初期診断後の最初の5年間で有意な差はありません。さらなる研究では、異なる治療法がTNBCのこれらのサブグループの結果を変えるかどうかを評価する必要があります。

More than 75% of breast cancers that develop in BRCA1 mutation carriers are triple-negative breast cancers (TNBC). The aim of this study was to compare the recurrence-free survival (RFS) and overall survival (OS) in high-risk patients with TNBC with and without deleterious BRCA1/2 mutations. A total of 227 women with TNBC who were referred for genetic counseling and underwent BRCA genetic testing between 1997 and 2010 were included in the study. The relationships between clinical variables and outcomes were evaluated using univariate and multivariate Cox proportional hazard regression models. Of 227 high-risk women with TNBC, 50% (n = 114) tested positive for BRCA1/2 mutations. Age, race, and tumor characteristics did not differ between BRCA non-carriers and carriers. At a median follow-up of 3.4 years, the 5-year RFS rates were 74 and 81% (P = 0.21), and 5-year OS rates were 85 and 93% in BRCA non-carriers and BRCA carriers, respectively (P = 0.11). In a multivariate model, after adjusting for age and disease stage, BRCA carriers tended to have a decreased risk of recurrence (HR = 0.67; 95% CI: 0.38-1.19; P = 0.17) or death (HR = 0.51; 95% CI:0.23-1.17; P = 0.11) compared to non-carriers. Our data indicate a 50% prevalence of deleterious BRCA1/2 mutations in high-risk women diagnosed with TNBC. Overall prognosis of TNBC in BRCA carriers and non-carriers is not significantly different within the first 5 years following an initial diagnosis. Further studies need to evaluate whether different therapies will change the outcome in these subgroups of TNBC.