トリソミー14モザイク：成人の臨床的および細胞遺伝学的所見

トリソミー14モザイク主義はよく知られているがまれな染色体欠陥であり、最も頻繁に報告された特徴は成長遅延、精神運動の遅延、広い鼻、異形成および/または明らかに低セットの耳、微小視点、短い首、先天性心疾患、および男性ではマイクロロペニシおよび暗号化。他の頻繁な発見は、顕著な額、高抑制症、狭い触裂裂、大きな口、裂け目または高度にアーチ型の口蓋、体の非対称性、異常な皮膚鎮静です（Fujimoto et al。、1992）。私たちの知る限り、トリソミーの14人のモザイシズムを持つ1人の成人患者のみがこれまでに説明されています（Fujimoto et al。、1992）。27歳の女性の臨床所見を提示して、トリソミーの成人表現型の知識を追加し、線維芽細胞培養に関する発見を実証します。

Trisomy 14 mosaicism is a well-known but rare chromosomal defect with most frequently reported features being growth retardation, psychomotor retardation, broad nose, dysplastic and/or apparently low set ears, micrognathia, short neck, congenital heart disease and, in males, micropenis and cryptorchidism. Other frequent findings are prominent forehead, hyperteleorism, narrow palpebral fissures, large mouth, cleft or highly arched palate, body asymmetry and abnormal skin-pigmentation (Fujimoto et al., 1992). To the best of our knowledge, only one adult patient with trisomy 14 mosaicism has been described so far (Fujimoto et al., 1992). We present the clinical findings in a 27-year-old woman to add to the knowledge of the adult phenotype of trisomy 14 mosaicism and to demonstrate the findings on fibroblast culture.