ダウン症候群：親の起源、組換え、および母体年齢

本研究の目的は、（1）トリソミー21の親の起源と、非分離が発生する段階、および（2）トリソミーのリスク因子としての遺伝的組換えと母体年齢の変化との関係を評価することでした。ジェノタイピング分析は、染色体21Qに沿った11の短いタンデムリピートマーカーを使用して、ポリメラーゼ連鎖反応によって実行されました。トリソミー21の大部分は母​​体起源（93％）であり、父方（5％）と有糸分裂起源（2％）が続きました。母体の減数分裂I（MI）および減数分裂II誤差の頻度は、それぞれ86％と14％でした。組換えゼロの症例の最も高い割合は、母体のMI由来のトリソミー21の患者の間で観察されました21。母体のMI誤差と若い母親の症例の症例では、テロメア交換のより高い割合が提示されましたが、これらの発見は静的に有意ではありませんでした。本研究は、クロアチアの集団におけるトリソミー21の危険因子としての親の起源と遺伝的組換えを変化させた最初の報告です。この結果は、Trisomy 21が異なる人口にわたって普遍的な遺伝的病因を持っていることを支持しています。

The aims of the present study were to assess (1) the parental origin of trisomy 21 and the stage in which nondisjunction occurs and (2) the relationship between altered genetic recombination and maternal age as risk factors for trisomy 21. The study included 102 cases with Down syndrome from the Croatian population. Genotyping analyses were performed by polymerase chain reaction using 11 short tandem repeat markers along chromosome 21q. The vast majority of trisomy 21 was of maternal origin (93%), followed by paternal (5%) and mitotic origin (2%). The frequencies of maternal meiotic I (MI) and meiotic II errors were 86% and 14%, respectively. The highest proportion of cases with zero recombination was observed among those with maternal MI derived trisomy 21. A higher proportion of telomeric exchanges were presented in cases with maternal MI errors and cases with young mothers, although these findings were not statistically significant. The present study is the first report examining parental origin and altered genetic recombination as a risk factor for trisomy 21 in a Croatian population. The results support that trisomy 21 has a universal genetic etiology across different human populations.