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血清ブチリルコリンエステラーゼ（BCHE）活性は、肥満、血圧、心血管および糖尿病のリスクのバイオマーカーに関連しています。BCHE活性に影響を与える遺伝的変異を発見し、BCHE活性と心血管代謝の危険因子との関連がBCHEの変動によって引き起こされるのか、BCHEの変動が代謝異常に続発するのかを明らかにするために、ゲノムワイドな関連スキャンを実施しました。オーストラリアの双子と家族の研究の3つのコホートの青少年および成人の血清BCHEを測定しました。約240万人の単一ヌクレオチド多型（SNP）の遺伝子型は、BCHE測定の8791人の参加者で利用可能でした。BCHE遺伝子座でのSNPの3つの独立したグループ（P = 5.8×10（-262）、7.8×10（-47）、2.9×10（-12））および他の4つの遺伝子座でBCHE活性との有意な関連性を検出しました。rnpep（p = 9.4×10（-16））、raph1-abi2（p = 4.1×10（-18））、ugt1a1（p = 4.0×10（-8））、および染色体8の遺伝子間領域（p =1.4×10（-8））。BCHE活性に影響するこれらの遺伝子座は、代謝リスク因子と関連していませんでした。一方、代謝リスクに以前に関連する遺伝子のSNPは、偶然に説明できるよりも頻繁にBCHE活性に影響を及ぼしました。特に、FTOおよびGCKR内のSNPはBCHE活性と関連していましたが、その効果はそれぞれボディマス指数とトリグリセリドによって部分的に媒介されました。BCHEアクティビティの変動は、スペクトル全体の複数のバリアントによるものであり、珍しい/大きな効果から共通/小さな効果まで、および部分的には（原因ではなく）代謝異常に起因すると結論付けています。
血清ブチリルコリンエステラーゼ（BCHE）活性は、肥満、血圧、心血管および糖尿病のリスクのバイオマーカーに関連しています。BCHE活性に影響を与える遺伝的変異を発見し、BCHE活性と心血管代謝の危険因子との関連がBCHEの変動によって引き起こされるのか、BCHEの変動が代謝異常に続発するのかを明らかにするために、ゲノムワイドな関連スキャンを実施しました。オーストラリアの双子と家族の研究の3つのコホートの青少年および成人の血清BCHEを測定しました。約240万人の単一ヌクレオチド多型（SNP）の遺伝子型は、BCHE測定の8791人の参加者で利用可能でした。BCHE遺伝子座でのSNPの3つの独立したグループ（P = 5.8×10（-262）、7.8×10（-47）、2.9×10（-12））および他の4つの遺伝子座でBCHE活性との有意な関連性を検出しました。rnpep（p = 9.4×10（-16））、raph1-abi2（p = 4.1×10（-18））、ugt1a1（p = 4.0×10（-8））、および染色体8の遺伝子間領域（p =1.4×10（-8））。BCHE活性に影響するこれらの遺伝子座は、代謝リスク因子と関連していませんでした。一方、代謝リスクに以前に関連する遺伝子のSNPは、偶然に説明できるよりも頻繁にBCHE活性に影響を及ぼしました。特に、FTOおよびGCKR内のSNPはBCHE活性と関連していましたが、その効果はそれぞれボディマス指数とトリグリセリドによって部分的に媒介されました。BCHEアクティビティの変動は、スペクトル全体の複数のバリアントによるものであり、珍しい/大きな効果から共通/小さな効果まで、および部分的には（原因ではなく）代謝異常に起因すると結論付けています。
Serum butyrylcholinesterase (BCHE) activity is associated with obesity, blood pressure and biomarkers of cardiovascular and diabetes risk. We have conducted a genome-wide association scan to discover genetic variants affecting BCHE activity, and to clarify whether the associations between BCHE activity and cardiometabolic risk factors are caused by variation in BCHE or whether BCHE variation is secondary to the metabolic abnormalities. We measured serum BCHE in adolescents and adults from three cohorts of Australian twin and family studies. The genotypes from ∼2.4 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were available in 8791 participants with BCHE measurements. We detected significant associations with BCHE activity at three independent groups of SNPs at the BCHE locus (P = 5.8 × 10(-262), 7.8 × 10(-47), 2.9 × 10(-12)) and at four other loci: RNPEP (P = 9.4 × 10(-16)), RAPH1-ABI2 (P = 4.1 × 10(-18)), UGT1A1 (P = 4.0 × 10(-8)) and an intergenic region on chromosome 8 (P = 1.4 × 10(-8)). These loci affecting BCHE activity were not associated with metabolic risk factors. On the other hand, SNPs in genes previously associated with metabolic risk had effects on BCHE activity more often than can be explained by chance. In particular, SNPs within FTO and GCKR were associated with BCHE activity, but their effects were partly mediated by body mass index and triglycerides, respectively. We conclude that variation in BCHE activity is due to multiple variants across the spectrum from uncommon/large effect to common/small effect, and partly results from (rather than causes) metabolic abnormalities.
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