台湾中国の漢民族におけるルミカン遺伝子および全身性エリテマトーデスの多型の関連分析

目的：Lumican（Lum）は、主に病理学的線維症の領域に局在しています。LUM遺伝子の多型が全身性エリテマトーデス（SLE）の発生に関連しているかどうかを判断するために、台湾の中国の漢平人のLUMの2つの単一ヌクレオチド多型（SNP）を分析しました。 方法：参加者には、SLEが除外されたSLEと192人の年齢が一致したコントロールを持つ168人の患者が含まれていました。-628 a/ - （rs17018757）およびc.1567 T/C多型のジェノタイピングは、各患者でポリメラーゼ連鎖反応断片的長さの多型法を使用してコントロールで実行され、Taqman SNP遺伝子型アッセイによって検証されました。データは、カイ二乗分析によるSLEおよびさまざまな臨床症状の発症と相関していました。 結果：C/C遺伝子型とC c.1567 T/CのC対立遺伝子の頻度は、患者の方がコントロールよりも有意に高かった。C.1567 C/Tの多型は、SLEの患者の関節炎と光感受性に関連していることがわかりました。これは両方とも結合組織関連症状です。 結論：LUMのC.1567 T/C多型は、SLEの発生と臨床症状に関連しています。

OBJECTIVE: Lumican (LUM) is predominantly localized in areas of pathological fibrosis. To determine whether polymorphisms in LUM gene are associated with development of systemic lupus erythematosus (SLE), we analyzed 2 single-nucleotide polymorphisms (SNP) of LUM in a Taiwan Chinese Han population. METHODS: Participants included 168 patients with SLE and 192 age-matched controls in whom examinations had excluded SLE. Genotyping of -628 A/-(rs17018757) and c.1567 T/C polymorphisms in LUM were carried out in each patient and control using the polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism method, and validated by Taqman SNP genotyping assay. Data were correlated with the development of SLE and various clinical symptoms by chi-square analysis. RESULTS: Frequencies of C/C genotype and the C allele at c.1567 T/C were significantly higher in patients than controls. Polymorphism at c.1567 C/T was found to be associated with arthritis and photosensitivity in patients with SLE, which are both connective tissue-related symptoms. CONCLUSION: The c.1567 T/C polymorphism of LUM is related to the development and clinical symptoms of SLE.