著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
染色体6（Q25 ---- qter）の長い腕の遠位モノソミーを持つ2人のハーフシスターが、母体の転座T（6Q; 17Q）によって遺伝されていることを調査しました。これらの患者の臨床症状は、6Qシンドロームのさらなる特性評価について文献で報告されている8例と比較されます。小さな染色体断片とこのタイプの削除の異なる起源を含む変化の細胞遺伝学的診断についても説明します。
染色体6（Q25 ---- qter）の長い腕の遠位モノソミーを持つ2人のハーフシスターが、母体の転座T（6Q; 17Q）によって遺伝されていることを調査しました。これらの患者の臨床症状は、6Qシンドロームのさらなる特性評価について文献で報告されている8例と比較されます。小さな染色体断片とこのタイプの削除の異なる起源を含む変化の細胞遺伝学的診断についても説明します。
Two half-sisters with distal monosomy of the long arm of chromosome 6 (q25----qter) inherited by maternal translocation t(6q;17q) were investigated. The clinical manifestations of these patients are compared with eight cases reported in the literature for further characterization of the 6q-syndrome. The cytogenetic diagnosis of alterations involving small chromosome fragments and the different origins of this type of deletion are also discussed.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。