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Klinefelter症候群（KS）の表現型の変動は広く、さまざまな遺伝的およびエピジェネティックな効果によって引き起こされる可能性があります。アンドロゲン受容体（AR）における超数値超数X染色体と多型の不活性化が偏っていることが、もっともらしい原因として示唆されています。X染色体の不活性化パターンとAR多型を説明し、断面研究でこれらをKSの臨床所見と相関させたいと考えました。そのために、私たちは、不妊治療クリニックと内分泌クリニックから登録されている70 ksの患者と70人の年齢が一致する対照被験者を研究しました。主な結果は、X-染色体不活性化パターン（SKEWX）、AR多型（Cagn-繰り返し長）、および人類測定、ホルモン、代謝、骨関連の変数との相関関係でした。70 ksの男性のうち46個がCagnでヘテロ接合体でした。最短および最長の対立遺伝子は同様に頻繁に不活性化され、2つの対立遺伝子の平均Cagnは、いずれかのKS男性、Cagnのホモ接合、または対照被験者とのCagnとは有意な差はありませんでした（22対23対21）。Skewxは、46人の有益なKS男性のうち12人（26％）で発見されました。KSでは、高さと腕のスパンはCagnと正の相関がありましたが、総コレステロールとヘマトクリットはCagnと負の相関がありました。コントロールでは、脊椎の骨密度と股関節はCagnと正の相関がありましたが、アディポネクチンはCagnと負の相関がありました。Skewxは、調査されたパラメーターのいずれとも相関していませんでした。ARのCagn多型は、ksの表現型の変動の一部を説明しているのに対し、x-染色体の不活性化はそうではなかったと結論付けています。最終的な高さに対するCagnの影響は、下垂体ゴナダル軸のその後の再活性化によって引き起こされる可能性があります。
Klinefelter症候群（KS）の表現型の変動は広く、さまざまな遺伝的およびエピジェネティックな効果によって引き起こされる可能性があります。アンドロゲン受容体（AR）における超数値超数X染色体と多型の不活性化が偏っていることが、もっともらしい原因として示唆されています。X染色体の不活性化パターンとAR多型を説明し、断面研究でこれらをKSの臨床所見と相関させたいと考えました。そのために、私たちは、不妊治療クリニックと内分泌クリニックから登録されている70 ksの患者と70人の年齢が一致する対照被験者を研究しました。主な結果は、X-染色体不活性化パターン（SKEWX）、AR多型（Cagn-繰り返し長）、および人類測定、ホルモン、代謝、骨関連の変数との相関関係でした。70 ksの男性のうち46個がCagnでヘテロ接合体でした。最短および最長の対立遺伝子は同様に頻繁に不活性化され、2つの対立遺伝子の平均Cagnは、いずれかのKS男性、Cagnのホモ接合、または対照被験者とのCagnとは有意な差はありませんでした（22対23対21）。Skewxは、46人の有益なKS男性のうち12人（26％）で発見されました。KSでは、高さと腕のスパンはCagnと正の相関がありましたが、総コレステロールとヘマトクリットはCagnと負の相関がありました。コントロールでは、脊椎の骨密度と股関節はCagnと正の相関がありましたが、アディポネクチンはCagnと負の相関がありました。Skewxは、調査されたパラメーターのいずれとも相関していませんでした。ARのCagn多型は、ksの表現型の変動の一部を説明しているのに対し、x-染色体の不活性化はそうではなかったと結論付けています。最終的な高さに対するCagnの影響は、下垂体ゴナダル軸のその後の再活性化によって引き起こされる可能性があります。
The phenotypic variation of Klinefelter syndrome (KS) is wide and may by caused by various genetic and epigenetic effects. Skewed inactivation of the supra-numerical X chromosome and polymorphism in the androgen receptor (AR) have been suggested as plausible causes. We wanted to describe X-chromosome inactivation patterns and the AR polymorphism and correlate these to clinical findings in KS in a cross-sectional study. To that end, we studied 70 KS patients enrolled from fertility clinics and endocrine clinics and 70 age-matched control subjects. The main outcome was X-chromosome inactivation pattern (skewX), AR polymorphism (CAGn - repeat length) and correlation to anthropometrical, hormonal, metabolic and bone-related variables. Forty-six of 70 KS men were heterozygous for CAGn. The shortest and the longest alleles were equally frequent inactivated and the mean CAGn of the two alleles did not differ significantly from the CAGn from either KS men, homozygous for the CAGn, or from the control subjects (22 vs. 23 vs. 21). SkewX was found in 12 of the 46 informative KS men (26%). In KS, height and arm span correlated positively to CAGn, whereas total cholesterol and haematocrit correlated negatively to CAGn. In controls, bone mineral density at the spine and hip correlated positively with CAGn, whereas adiponectin correlated negatively with CAGn. SkewX did not correlate to any of the investigated parameters. We conclude that CAGn polymorphism in AR explain some of the phenotypic variation in KS, whereas skewed X-chromosome inactivation did not. The impact of CAGn on final height may be caused by later reactivation of the pituitary-gonadal axis.
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