重度の免疫不全のための新生児スクリーニング

レビューの目的：重度の複合免疫不全（SCID）および関連障害のための集団ベースの新生児スクリーニングは、5つの州で制定されており、このテストを新生児スクリーニングパネルに追加する計画がさらにあります。このレビューは、これまでのSCIDスクリーニングプログラムの理論的根拠、開発、および実装を要約し、現在および将来の課題を強調しています。 最近の調査結果：パイロット州の新生児をテストするT細胞受容体切除サークル（TREC）の初期の結果は、新生児スクリーニングパネルへのこの追加が州の公衆衛生プログラムにうまく統合できることを示しています。TREC検査は臨床的妥当性を有し、TRECは予測されているように、胸腺でのTリンパ球産生の貧弱なバイオマーカーまたはリンパ球減量の増加であり、T細胞リンパ節を引き起こします。典型的なSCID遺伝子型やその他の条件を備えたさまざまな症例がタイムリーに検出され、適切な早期治療のために紹介されています。 概要：原発性免疫不全の早期検出は、結果を妥協する感染性合併症を回避するために重要であると認識されています。統合された公衆衛生プログラムの一部として実装されたTRECテストを備えたすべての新生児の定期的なスクリーニングは、SCIDおよびT細胞リンパ球減少症の他の障害の前症候性診断を達成し、迅速かつ効果的な治療を可能にし、これらの障害のスペクトルとそれらの管理方法をよりよく理解することができます。

PURPOSE OF REVIEW: Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) and related disorders has been instituted in five states, with several more planning to add this testing to their newborn screening panels. This review summarizes the rationale, development and implementation of SCID screening programs to date and highlights current and future challenges. RECENT FINDINGS: Early results of T-cell receptor excision circle (TREC) testing newborns in pilot states indicate that this addition to the newborn screening panel can be successfully integrated into state public health programs. The TREC test has clinical validity and TRECs, as predicted, are an excellent biomarker of poor T lymphocyte production in the thymus or increased lymphocyte loss resulting in T-cell lymphopenia. A variety of cases with typical SCID genotypes and other conditions have been detected in a timely manner and referred for appropriate early treatment. SUMMARY: Early detection of primary immunodeficiency is recognized as important for avoiding infectious complications that compromise outcomes. Routine screening of all newborns with the TREC test, implemented as part of an integrated public health program, can achieve presymptomatic diagnosis of SCID and other disorders with T-cell lymphopenia, allowing prompt and effective treatment and leading to a better understanding of the spectrum of these disorders and how to manage them.