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DNA断片化因子ベータ（DFFB）ポリペプチド、エンドヌクレアーゼG（ENDOG）、およびフラップエンドヌクレアーゼ-1（FEN-1）は、アポトーシスの特徴であるDNA断片化の原因です。これらの遺伝子のヒトホモログは、それぞれ3、4、および6つの非同義シングルヌクレオチド多型（SNP）を示していますが、世界中の集団における遺伝子型分布に関するデータは限られています。これに関連して、この研究の目的は、これらすべてのSNPの遺伝的不均一性を広範囲の集団における遺伝的不均一性を解明し、それによってヒト集団におけるこれらのアポトーシス関連エンドヌクレアーゼの遺伝的背景を明確にすることでした。新しいジェノタイピング方法を使用して、健康なアジア人、アフリカ人、および白人の13種類の集団におけるSNPの遺伝子型分布を調査しました。3つの遺伝子の13のSNPのうち、多型であることがわかったのは3つだけで、DFFB遺伝子のR196KとK277R、およびENDOG遺伝子のS12Lです。FEN-1遺伝子の6つのSNPはすべて、完全にモノアレンニックでした。各SNPがエンドヌクレアーゼ機能に影響を与えるかどうかは不明のままですが、これらの遺伝子は非同義SNPに関して低い遺伝的不均一性を示すように見えます。これらの発見により、以前に明らかにされた他のヒトDNase遺伝子と同様に、ヒトのアポトーシス関連エンドヌクレアーゼは、人間の進化の過程でタンパク質レベルでよく保存されていると結論付けることができます。
DNA断片化因子ベータ（DFFB）ポリペプチド、エンドヌクレアーゼG（ENDOG）、およびフラップエンドヌクレアーゼ-1（FEN-1）は、アポトーシスの特徴であるDNA断片化の原因です。これらの遺伝子のヒトホモログは、それぞれ3、4、および6つの非同義シングルヌクレオチド多型（SNP）を示していますが、世界中の集団における遺伝子型分布に関するデータは限られています。これに関連して、この研究の目的は、これらすべてのSNPの遺伝的不均一性を広範囲の集団における遺伝的不均一性を解明し、それによってヒト集団におけるこれらのアポトーシス関連エンドヌクレアーゼの遺伝的背景を明確にすることでした。新しいジェノタイピング方法を使用して、健康なアジア人、アフリカ人、および白人の13種類の集団におけるSNPの遺伝子型分布を調査しました。3つの遺伝子の13のSNPのうち、多型であることがわかったのは3つだけで、DFFB遺伝子のR196KとK277R、およびENDOG遺伝子のS12Lです。FEN-1遺伝子の6つのSNPはすべて、完全にモノアレンニックでした。各SNPがエンドヌクレアーゼ機能に影響を与えるかどうかは不明のままですが、これらの遺伝子は非同義SNPに関して低い遺伝的不均一性を示すように見えます。これらの発見により、以前に明らかにされた他のヒトDNase遺伝子と同様に、ヒトのアポトーシス関連エンドヌクレアーゼは、人間の進化の過程でタンパク質レベルでよく保存されていると結論付けることができます。
DNA fragmentation factor beta (DFFB) polypeptide, endonuclease G (EndoG), and Flap endonuclease-1 (FEN-1) are responsible for DNA fragmentation, a hallmark of apoptosis. Although the human homologs of these genes show three, four, and six nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms (SNPs), respectively, data on their genotype distributions in populations worldwide are limited. In this context, the objectives of this study were to elucidate the genetic heterogeneity of all these SNPs in wide-ranging populations, and thereby to clarify the genetic background of these apoptosis-related endonucleases in human populations. We investigated the genotype distribution of their SNPs in 13 different populations of healthy Asians, Africans, and Caucasians using novel genotyping methods. Among the 13 SNPs in the 3 genes, only 3 were found to be polymorphic: R196K and K277R in the DFFB gene, and S12L in the EndoG gene. All 6 SNPs in the FEN-1 gene were entirely monoallelic. Although it remains unclear whether each SNP would exert any effect on endonuclease functions, these genes appear to exhibit low degree of genetic heterogeneity with regard to nonsynonymous SNPs. These findings allow us to conclude that human apoptosis-related endonucleases, similarly to other human DNase genes, revealed previously, are well conserved at the protein level during the course of human evolution.
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