遺伝性高フェリチン血症白内障症候群：5科の臨床、遺伝子、臨床検査所見

背景：遺伝性高フェリチン血症白内障症候群（HHCS）は、高血清フェリチンおよび早期発症白内障を特徴とする常染色体優性障害です。L-フェリチン（FTL）遺伝子の5 '非翻訳領域内の鉄応答性要素（IRE）の変異は、高フェリチン血症を引き起こす構成的L-フェリチン合成をもたらします。両側白内障形成は、レンズ中のフェリチンの細胞内蓄積によって引き起こされます。 患者：無関係な家族の4人の子供は、胃腸障害または血液学的障害の診断精密検査中に検出された高フェリチン血症のさらなる調査のために紹介されました。1人の患者は主に両側白内障の調査のために紹介されました。診断は、完全な血液数、鉄状態、肝臓および腎臓のパラメーター、物理的および眼科検査など、日常的な血液分析が含まれていました。FTL IREの分子遺伝学的分析は、4人の患者で、ゲノムDNAおよびその後の直接シーケンスからのPCRによって実施されました。 結果：すべてのインデックス患者は、鉄の過負荷のない孤立した高フェリチン血症を呈し、早期発症白内障に対して陽性の家族歴を持っていました。発症年齢と疾患の重症度は、家族と家族の間で異なりました。分子遺伝学的分析により、FTL IRE内の点突然変異が明らかになりました。 結論：鉄の過負荷や炎症の他の兆候がないが、複雑で侵襲的な処置を避けるために、鉄の過負荷や炎症の他の兆候がない患者では。その逆も同様です。家族性継承白内障患者では、初期の血清フェリチン測定が不必要な診断を避けるのに役立ちます。

BACKGROUND: The hereditary hyperferritinemia cataract syndrome (HHCS) is an autosomal dominant disorder characterized by high serum ferritin and early onset cataract. Mutations in the iron responsive element (IRE) within the 5' untranslated region of the L-ferritin (FTL) gene lead to constitutive L-ferritin synthesis resulting in hyperferritinemia. Bilateral cataract formation is caused by the intracellular accumulation of ferritin in the lens. PATIENTS: 4 children from unrelated families were referred for further exploration of hyperferritinemia which was detected during the diagnostic work-up of gastroenterological or hematological disorders. 1 patient was primarily referred for the investigation of bilateral cataract.Diagnostics included routine blood analysis, including complete blood count, iron status, liver and kidney parameters, a physical and an ophthalmological examination. Molecular genetic analysis of the FTL IRE was performed in 4 patients by PCR from genomic DNA and subsequent direct sequencing. RESULTS: All index patients presented with isolated hyperferritinemia without iron overload and had a positive family history for early onset cataract. Age at onset and disease severity varied between different families and among family members. Molecular genetic analysis revealed point mutations within the FTL IRE. CONCLUSION: In patients with hyperferritinemia but without any other sign of iron overload or inflammation HHCS should be considered to avoid complex and invasive procedures. Vice versa, in patients with familial inherited cataract the early serum ferritin measurement helps to avoid unnecessary diagnostics.