McCune-Albright症候群の非定型症状における早熟思春期の診断と管理：症例シリーズレビュー

背景：McCune-Albright症候群はまれな症候群であり、古典的な思春期、骨の線維性異形成、およびCaféAulait病変のトライアドとして古典的に定義されています。古典的な症状の1つまたは2つのみを伴うMcCune-Albright症候群の部分的または非定型的な症状は、文献で説明されており、診断表現型の欠如のために特に挑戦的なままです。これらの患者では、刺激Gタンパク質のαサブユニットの遺伝子の変異の分析の有用性は限られているため、診断はしばしば臨床判断に基づいています。ゴナドトロピン非依存性の早熟思春期を伴うマキューン - アルブライト症候群の疑いがある3つの非定型症例が提示されています。 症例：症例＃1：5歳の女性が痛みを伴う膣出血を呈し、カフェau lait病変を持っていることがわかった。彼女は、レトロゾールとゴナドトロピンを放出するホルモンアゴニスト療法の両方で成功裏に治療されたゴナドトロピン依存性思春期への最終的な進行とともに、ゴナドトロピン独立した早熟思春期と診断されました。ケース＃2：3歳の女性が痛みのない膣出血を呈し、カフェau lait病変を持っていることがわかった。彼女はゴナドトロピン独立した早熟思春期と診断され、レトロゾールでうまく治療されました。症例＃3：繊維性異形成を呈した5歳の女性は、超音波で子宮と卵巣拡大の証拠があることがわかった。彼女はゴナドトロピンに依存しない早熟思春期と診断され、レトロゾールで治療に成功しました。 要約と結論：プレゼンテーションは異なっていますが、ゴナドトロピン非依存性前脳青症を伴うマキューン - アルブライト症候群の疑いがある3つの非定型症例はすべて、アロマターゼ阻害剤で成功裏に治療されました。この小さな症例シリーズは、ゴナドトロピン非依存性思春期の疑わしいMASの非定型症例の設定におけるアロマターゼ阻害剤の有効性と有効性を示しています。

BACKGROUND: McCune-Albright syndrome is a rare syndrome, classically defined as the triad of precocious puberty, fibrous dysplasia of bone, and café au lait lesions. Partial or atypical presentations of McCune-Albright syndrome, with only one or two of the classic symptoms, have been described in the literature and remain particularly challenging due to lack of diagnostic phenotype. In these patients, the utility of analysis of mutations in the gene of the α subunit of the stimulatory G-protein is limited and so the diagnosis is often based on clinical judgment. Three atypical cases of suspected McCune-Albright syndrome with gonadotropin-independent precocious puberty are presented. CASES: Case #1: A 5-year-old female presented with painlesss vaginal bleeding and was found to have café au lait lesions. She was diagnosed with gonadotropin independent precocious puberty with eventual progression to gonadotropin dependent precocious puberty which was successfully treated with both letrozole and gonadotropin-releasing hormone agonist therapy. Case #2: A 3-year-old female presented with painless vaginal bleeding and was found to have café au lait lesions. She was diagnosed with gonadotropin independent precocious puberty and was successfully treated with letrozole. Case #3: A 5-year-old female presented with fibrous dysplasia and was found to have evidence of uterine and ovarian enlargement on ultrasound. She was diagnosed with gonadotropin-independent precocious puberty and was successfully treated with letrozole. SUMMARY AND CONCLUSION: Although different in presentation, all three atypical cases of suspected McCune-Albright syndrome with gonadotropin-independent precocious puberty were successfully treated with aromatase inhibitors. This small case series shows the utility and efficacy of aromatase inhibitors in the setting of atypical cases of suspected MAS with gonadotropin-independent precocious puberty.