AECおよびEEC症候群の重複機能を備えた新生児

腫瘍状に、外胚葉異形成、クレフ（EEC）症候群は、アンキロブレファロン、外胚葉異形成、クレフティング（AEC）症候群、四肢哺乳類症候群（LMS）、Rapp-Hodgkin Syndrome（RHS）、Antary Syndromeを含むいくつかのP63条件のプロトタイプです。その他。これらのすべての障害には、異形成異形成、口腔顔面のclefting、および四肢の奇形のさまざまな重症度の組み合わせが含まれます。生まれたばかりの患者には、びまん性の紅斑性および皮膚病変と肛門閉鎖症が存在します。彼女はまた、まばらで軽く色の薄い髪、深く目を置き、細胞性アラエ・ナシ、そして短い哲学を持っていました。裂け目/口蓋裂とアンキロブレファロンは存在しませんでした。完全な皮膚シンダクティは、3番目と4番目の指の間に両手に存在していました。軽度の腫瘍は、1桁目と2桁目の間にある4つの四肢すべてで明らかでした。両足に軸後の多発性がありました。肛門閉鎖症が存在し、排血症が直腸膣fを介して発生しました。患者は、AEC症候群とEEC症候群の間の興味深い重複臨床状態を表しています。ただし、拡散皮膚病変による拡散皮膚病変は、アンキロブレファロンが存在しないにもかかわらず、AEC症候群を示唆しています。腫瘍状と多発性は、EEC症候群を強く示唆しています。TP63遺伝子のエクソン8のC308Y変異が検出されましたが、これは以前にEEC症候群のみにつながることが記載されており、他の対立遺伝子症状のいずれにもとられていません。これらのデータは、特定のTP63変異で見られる可能性のある臨床的変動の大部分を強調しています。

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting (EEC) syndrome is the prototype of several p63 conditions, which include ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, clefting (AEC) syndrome, limb-mammary syndrome (LMS), Rapp-Hodgkin syndrome (RHS), ADULT syndrome, and others. All these disorders include combinations of ectodermal dysplasia, orofacial clefting and limb malformations in variable severity. A newborn patient is presented with diffuse erythematous and desquamating skin lesions and anal atresia. She also had sparse and lightly colored thin hair, deeply set eyes, hypoplastic alae nasi, and a short philtrum. Cleft lip/palate and ankyloblepharon were not present. Complete cutaneous syndactyly was present on both hands in between the third and fourth fingers. Mild ectrodactyly was evident on all four extremities in between first and second digits. There was post-axial polydactyly on both feet. Anal atresia was present and defecation occurred through a rectovaginal fistula. The patient represented an interesting overlapping clinical condition between AEC and EEC syndromes. Diffuse skin lesions with excoriation and desquamation suggest AEC syndrome, despite the absence of ankyloblepharon, however; ectrodactyly and polydactyly strongly suggest the EEC syndrome. C308Y mutation in exon 8 of TP63 gene was detected, which was previously described to lead only to EEC syndrome and not to any of the other allelic conditions. These data emphasize the large degree of clinical variability that may be seen for specific TP63 mutations.