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目的：先天性前極白内障（APC）を持つ中国人家族の4世代にわたる潜在的な病原性変異を特定する。 方法：前極白内障に苦しんでいる中国人家族の4世代を調査しました。家族は中国北部の比較的孤立した地域に住んでいます。末梢血サンプルはすべての家族から収集され、その後、血液サンプルからゲノムDNAが抽出されました。蛍光染色で標識された約400個のプライマーを使用して、遺伝子スキャンを実行しました。リンケージソフトウェアは、リンケージ分析で病気の遺伝子の領域を定義し、キリル語ソフトウェアは結果のハプロタイプを処理しました。増幅産物を配列決定することにより、候補遺伝子で突然変異検出が行われました。 結果：オッズスコア（LOD）スコアの最大対数がマーカーD21S1252（LODスコア[Z] = 3.23、組換え率[θ] = 0.0で得られました。ハプロタイプ分析により、疾患遺伝子はD21S263およびD266666666666666666 cmの領域にまで由来しました。染色体21Q22.11-Q22.3。候補アルファAクリスタリン（cryAA）遺伝子の直接シーケンスにより、家族の白内障と共存し、観察されなかったcryAAのエクソン3のc.347g> A遷移が明らかになりました。100人の対照患者。この単一ヌクレオチドの変化は、ヒスチジン（R116H）による高度に保存されたアルギニンの置換をもたらしました。 結論：本研究では、CRYAA遺伝子のミスセンス変異（R116H）が特定され、中国の家族に常染色体優性先天性前極白内障を引き起こしました。私たちの発見は、このジヌクレオチドで明らかに独立した変異の高い割合を確認しています。
目的：先天性前極白内障（APC）を持つ中国人家族の4世代にわたる潜在的な病原性変異を特定する。 方法：前極白内障に苦しんでいる中国人家族の4世代を調査しました。家族は中国北部の比較的孤立した地域に住んでいます。末梢血サンプルはすべての家族から収集され、その後、血液サンプルからゲノムDNAが抽出されました。蛍光染色で標識された約400個のプライマーを使用して、遺伝子スキャンを実行しました。リンケージソフトウェアは、リンケージ分析で病気の遺伝子の領域を定義し、キリル語ソフトウェアは結果のハプロタイプを処理しました。増幅産物を配列決定することにより、候補遺伝子で突然変異検出が行われました。 結果：オッズスコア（LOD）スコアの最大対数がマーカーD21S1252（LODスコア[Z] = 3.23、組換え率[θ] = 0.0で得られました。ハプロタイプ分析により、疾患遺伝子はD21S263およびD266666666666666666 cmの領域にまで由来しました。染色体21Q22.11-Q22.3。候補アルファAクリスタリン（cryAA）遺伝子の直接シーケンスにより、家族の白内障と共存し、観察されなかったcryAAのエクソン3のc.347g> A遷移が明らかになりました。100人の対照患者。この単一ヌクレオチドの変化は、ヒスチジン（R116H）による高度に保存されたアルギニンの置換をもたらしました。 結論：本研究では、CRYAA遺伝子のミスセンス変異（R116H）が特定され、中国の家族に常染色体優性先天性前極白内障を引き起こしました。私たちの発見は、このジヌクレオチドで明らかに独立した変異の高い割合を確認しています。
PURPOSE: To identify the potential pathogenic mutation over four generations of a Chinese family with congenital anterior polar cataracts (APC). METHODS: We investigated four generations of a Chinese family who are afflicted with anterior polar cataracts. The family resides in a relatively isolated region of Northern China. Peripheral blood samples were collected from all of the family members, and genomic DNA was then extracted from the blood samples. A gene scan was performed using about 400 primers labeled with fluorescent stain. Linkage software defined the region of the diseased gene with a Linkage analysis, and Cyrillic software processed the resulting haplotypes. Mutation detection was performed in the candidate gene by sequencing amplified products. RESULTS: A maximum logarithm of odds score (LOD) score was obtained at marker D21S1252(LOD score [Z]=3.23, recombination fraction [θ]=0.0. Haplotype analysis traced the disease gene to an 18.47 cM region bounded by D21S263 and D21S266 on chromosome21q22.11-q22.3. Direct sequencing of the candidate alpha A crystallin (CRYAA) gene revealed a c.347G>A transition in exon 3 of CRYAA that co-segregated with the cataract in the family members and was not observed in 100 control patients. This single-nucleotide change resulted in the substitution of a highly conserved Arginine by Histidine (R116H). CONCLUSIONS: The present study identified a missense mutation (R116H) in the CRYAA gene that causes autosomal dominant congenital anterior polar cataracts in a Chinese family. Our finding confirms the high rate of apparently independent mutations at this dinucleotide.
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