脳の刷り込み遺伝子の遺伝的およびエピジェネティックな調節不全

刻印された遺伝子は、1つの親対立遺伝子から優先的に発現する遺伝子のエピジェネティックに調節されたクラスです。これらの遺伝子の多くは、マウスとヒトの胎盤機能と胚成長に不可欠です。刻印された遺伝子の破壊は、いくつかの神経発達障害にも関連していますが、脳におけるゲノムの刷り込みの役割はほとんど解決されていません。この記事では、モノアレンの発現を駆動することができるさまざまなエピジェネティックなメカニズムに関する現在の知識について説明し、脳に関連する機能を備えた刷り込み遺伝子の例を提供し、さまざまな神経発達障害における刻印された遺伝子規制緩和について議論します。哺乳類の神経系の正常な発達、したがって機能を達成するために、インプリントされた遺伝子発現の変調がどのように不可欠であるかを完全に理解するためには、この分野での継続的な努力が必要です。

Imprinted genes are an epigenetically regulated class of genes that are preferentially expressed from one parental allele. A number of these genes are crucial for placental function and embryonic growth in mice and humans. Disruption of imprinted genes is also associated with several neurodevelopmental disorders, although the role of genomic imprinting in the brain remains largely unresolved. In this article, we describe current knowledge on the various epigenetic mechanisms that can drive monoallelic expression, provide examples of imprinted genes with relevant function in the brain and discuss imprinted gene deregulation in various neurodevelopmental disorders. Continued efforts in this field will be necessary in order to fully appreciate how the modulation of imprinted gene expression is essential to achieve normal development, and therefore function, of the mammalian nervous system.