リポ酸シンテターゼ欠乏症は、新生児発症てんかん、ミトコンドリアエネルギー代謝の欠陥、グリシンの上昇を引き起こします

リポ酸は、ピルビン酸、α-ケトグルタル酸、および分岐鎖アミノ酸の酸化脱炭酸塩およびグリシン切断に関与する4つのミトコンドリア酵素の必須補綴グループです。リポ酸は、リポ酸シンテターゼを含むプロセスを通じて、ミトコンドリア内で段階的に合成されます。新生児のてんかん、筋肉性低毒素、乳酸酸性症、および血漿および尿中のグリシン濃度の上昇を持つ個人のリアスのホモ接合変異c.746g> a（p.arg249his）を特定しました。ミトコンドリアエネルギー代謝の調査では、ピルビン酸の酸化の減少とピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体活性の低下が示されました。補綴群リポアミドの顕著な減少がリポオイル化タンパク質で発見されました。

Lipoic acid is an essential prosthetic group of four mitochondrial enzymes involved in the oxidative decarboxylation of pyruvate, α-ketoglutarate, and branched chain amino acids and in the glycine cleavage. Lipoic acid is synthesized stepwise within mitochondria through a process that includes lipoic acid synthetase. We identified the homozygous mutation c.746G>A (p.Arg249His) in LIAS in an individual with neonatal-onset epilepsy, muscular hypotonia, lactic acidosis, and elevated glycine concentration in plasma and urine. Investigation of the mitochondrial energy metabolism showed reduced oxidation of pyruvate and decreased pyruvate dehydrogenase complex activity. A pronounced reduction of the prosthetic group lipoamide was found in lipoylated proteins.