Control-Freec：次世代シーケンスデータを使用してコピー数と対立遺伝子コンテンツを評価するためのツール

概要：ますます多くのがん研究は、次世代シーケンス（NGS）データを使用して、さまざまな種類のゲノム変動を検出します。しかし、研究者がそのようなデータを手元に持っている場合でも、単一ヌクレオチド多型アレイは、コピー数の変化、特にヘテロ接合性の喪失（LOH）を評価するために必要であると考えられています。ここでは、NGSデータからのコピー数と対立遺伝子コンテンツプロファイルの自動計算を可能にするツール制御フリーズを提示し、その結果、ゲイン、損失、LOHなどのゲノム変化の領域を予測します。入力整列の読み取りを取得すると、Control-Freecはコピー数とb-Allele周波数プロファイルを構築します。その後、プロファイルは、各ゲノム領域に遺伝子型ステータス（コピー数と対立遺伝子含有量）を割り当てるために、正規化され、セグメント化され、分析されます。一致した通常のサンプルが提供されると、コントロールフリーックは体細胞を生殖系イベントと区別します。コントロールフリーックは、過剰な細胞によって汚染された過剰双gloid腫瘍サンプルとサンプルを分析することができます。低いマッピー領域は、提供されたマッピングトラックを使用して分析から除外できます。 可用性：C ++ソースコードは、http：//bioinfo.curie.fr/projects/freec/で入手できます。 連絡先：freec@curie.fr 補足情報：補足データは、バイオインフォマティクスオンラインで入手できます。

SUMMARY: More and more cancer studies use next-generation sequencing (NGS) data to detect various types of genomic variation. However, even when researchers have such data at hand, single-nucleotide polymorphism arrays have been considered necessary to assess copy number alterations and especially loss of heterozygosity (LOH). Here, we present the tool Control-FREEC that enables automatic calculation of copy number and allelic content profiles from NGS data, and consequently predicts regions of genomic alteration such as gains, losses and LOH. Taking as input aligned reads, Control-FREEC constructs copy number and B-allele frequency profiles. The profiles are then normalized, segmented and analyzed in order to assign genotype status (copy number and allelic content) to each genomic region. When a matched normal sample is provided, Control-FREEC discriminates somatic from germline events. Control-FREEC is able to analyze overdiploid tumor samples and samples contaminated by normal cells. Low mappability regions can be excluded from the analysis using provided mappability tracks. AVAILABILITY: C++ source code is available at: http://bioinfo.curie.fr/projects/freec/ CONTACT: freec@curie.fr SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.