プールされた DNA サンプルの配列決定 (Pool-Seq) により、キイロショウジョウバエにおける転移因子挿入の複雑な動態が解明される

転置可能な要素（TE）は、ホストゲノム内の独自のコピー数を半自律的に増やすことにより、ゲノムに寄生するモバイル遺伝子要素です。TESはゲノムの進化にとって重要ですが、自然集団のTE変動の偏りのないゲノム全体の調査を実施するための適切な方法が不足しています。ここでは、プールされた人口サンプルからのペアエンドイルミナ読み取りを使用して、TE挿入の集団頻度を推定するための新しい費用対効果の高いアプローチについて説明します。重要なことに、この方法は、参照ゲノムに存在し、存在しない挿入を同一に処理し、偏りのないTE集団頻度の推定値を可能にします。この方法は、ポルトガルの自然なショウジョウバエのメラノガスター集団からのデータに適用します。以前のレポートと一致して、低い組換えゲノム領域がより多くの挿入を抱き、高い再結合領域よりも高い周波数で挿入を維持することを示します。人口サンプルの参照シーケンスから既知のサイトのほぼ2倍の「新規」挿入部位があると控えめに推定しています（6,824の新規対3,639の参照サイトで、平均して挿入サイトごとに31倍のカバレッジがあります）。転置可能な元素の異なるファミリーは、挿入密度と集団の頻度に大きな違いを示します。私たちの分析は、TE活動の歴史がこのパターンに大きく貢献しており、最近のアクティブファミリは、より遠い過去の活動よりも低い周波数で分離されていることを示唆しています。最後に、高解像度のTE存在量測定値を使用して、人口の高い頻度と近隣のタジマのD値の低い値に基づいて、13人の候補者が積極的に選択されたTE挿入を特定しました。

Transposable elements (TEs) are mobile genetic elements that parasitize genomes by semi-autonomously increasing their own copy number within the host genome. While TEs are important for genome evolution, appropriate methods for performing unbiased genome-wide surveys of TE variation in natural populations have been lacking. Here, we describe a novel and cost-effective approach for estimating population frequencies of TE insertions using paired-end Illumina reads from a pooled population sample. Importantly, the method treats insertions present in and absent from the reference genome identically, allowing unbiased TE population frequency estimates. We apply this method to data from a natural Drosophila melanogaster population from Portugal. Consistent with previous reports, we show that low recombining genomic regions harbor more TE insertions and maintain insertions at higher frequencies than do high recombining regions. We conservatively estimate that there are almost twice as many "novel" TE insertion sites as sites known from the reference sequence in our population sample (6,824 novel versus 3,639 reference sites, with on average a 31-fold coverage per insertion site). Different families of transposable elements show large differences in their insertion densities and population frequencies. Our analyses suggest that the history of TE activity significantly contributes to this pattern, with recently active families segregating at lower frequencies than those active in the more distant past. Finally, using our high-resolution TE abundance measurements, we identified 13 candidate positively selected TE insertions based on their high population frequencies and on low Tajima's D values in their neighborhoods.