Camurati-Engelmann病 - 骨痛のまれな原因

目的：カムラティ - エンゲルマン疾患または進行性甲状腺機能障害性異形成は、歩き、筋肉の脱力、聴覚障害、慢性骨格痛を伴う長い骨の皮膚の皮質肥厚を特徴とするまれな常染色体ドミナント疾患です。さまざまな症状といくつかの治療選択肢に関する文献のレビューを伴うカムラティエンゲルマン病の2つの症例について説明します。 方法：さまざまな医学療法に反応したCamurati-Engelmann病の2つの症例を提示します。X線写真、骨スキャン、遺伝子分析など、さまざまな診断テストも説明します。 結果：これらの症例は治療の選択肢とは異なる反応を示し、疾患のさまざまな反応についての洞察を提供しました。 結論：この障害の診断は、臨床歴、家族歴、臨床検査、イメージングの結果に基づいています。最近、TGF-BETA1変異で遺伝子検査が利用可能になりました。ビホスホネート、NSAID、プレドニゾン、ロサルタンなどのいくつかの治療薬は、私たちの場合に記載されているように、混合結果を伴う治療選択肢として説明されています。

OBJECTIVE: Camurati-Engelmann disease or progressive diaphyseal dysplasia is a rare autosomal dominant disease characterized by cortical thickening of the long-bone diaphyses accompanied by waddling gait, muscular weakness, hearing loss and chronic skeletal pain. We describe two cases of Camurati-Engelmann disease with differing presentations and review of the literature on several therapeutic options. METHODS: We present two cases of Camurati-Engelmann disease which responded to different medical therapies. Various diagnostic tests including radiographs, bone scan and genetic analysis are also described. RESULTS: These cases responded differently to the treatment options and provide an insight into the variable response of the disease. CONCLUSION: Diagnosis of this disorder is based on the clinical history, family history, clinical examination and imaging results. Recently genetic testing has become available for TGF-beta1 mutation Several therapeutic agents including biphosphonates, NSAIDs, prednisone and losartan have been described as therapeutic options with mixed results, as described in our cases.