筋緊張性ジストロフィー1型、昼間の眠気とレム睡眠の調節不全

筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）、またはSteinertの病気は、筋ジストロフィーの最も一般的な成人発症型です。DM1はまた、過度の日中の眠気（EDS）、中央および閉塞性睡眠時無呼吸、落ち着きのない脚症候群（RLS）、ウェイク（PLMW）の定期的な脚の動き、睡眠中の定期的な脚の動きを含む最も重要な睡眠障害を伴う神経筋状態を構成します。同様に、夜行性および日中の急速眼球運動（REM）睡眠調節不全。EDSは、DM1で最も頻繁な非筋肉の苦情であり、患者の約70〜80％に存在しています。睡眠関連の問題のさまざまな表現型は、特発性麻痺性、カタプレキシのないナルコレプシー、睡眠時無呼吸症候群、周期的な脚運動障害など、いくつかの睡眠障害を模倣する可能性があります。主観的で客観的な昼間の眠気は、筋肉障害の程度に関連している可能性があります。しかし、利用可能な証拠は、DM1関連のEDSが主に睡眠断片化、睡眠関連の呼吸器イベント、または定期的な脚の動きではなく、睡眠調節の中心機能不全によって引き起こされることを示唆しています。EDSはまた、DM1患者の睡眠障害の呼吸の治療が成功したにもかかわらず持続する傾向があります。EDSはDM1患者の身体的および社会的機能に明らかに影響を与えるため、DM1のポリソムノグラフィ（PSG）および複数の睡眠待ち時間検査（MSLT）の適応症を明確にするための最良の適切なツールを特定するための研究が必要です。さらに、DM1患者の大規模なサンプルにおける中枢神経系（CNS）刺激剤の補助補助剤換気および無作為化試験のさらなる構造化試験は、この進行性の不治の状態に罹患した患者を最適に治療するために必要です。

Myotonic dystrophy type 1 (DM1), or Steinert's disease, is the most common adult-onset form of muscular dystrophy. DM1 also constitutes the neuromuscular condition with the most significant sleep disorders including excessive daytime sleepiness (EDS), central and obstructive sleep apneas, restless legs syndrome (RLS), periodic leg movements in wake (PLMW) and periodic leg movements in sleep (PLMS) as well as nocturnal and diurnal rapid eye movement (REM) sleep dysregulation. EDS is the most frequent non-muscular complaint in DM1, being present in about 70-80% of patients. Different phenotypes of sleep-related problems may mimic several sleep disorders, including idiopathic hypersomnia, narcolepsy without cataplexy, sleep apnea syndrome, and periodic leg movement disorder. Subjective and objective daytime sleepiness may be associated with the degree of muscular impairment. However, available evidence suggests that DM1-related EDS is primarily caused by a central dysfunction of sleep regulation rather than by sleep fragmentation, sleep-related respiratory events or periodic leg movements. EDS also tends to persist despite successful treatment of sleep-disordered breathing in DM1 patients. As EDS clearly impacts on physical and social functioning of DM1 patients, studies are needed to identify the best appropriate tools to identify hypersomnia, and clarify the indications for polysomnography (PSG) and multiple sleep latency test (MSLT) in DM1. In addition, further structured trials of assisted nocturnal ventilation and randomized trials of central nervous system (CNS) stimulant drugs in large samples of DM1 patients are required to optimally treat patients affected by this progressive, incurable condition.